Здравствуйте!В 2007г. была ЗБ на 9 неделе, но значения особого не придали в силу молодого возраста. Почти 8 ле…

челябинск
генетик
Здравствуйте!В 2007г. была ЗБ на 9 неделе, но значения особого не придали в силу молодого возраста. Почти 8 лет пила контрацептивы,беременность не планировала. В феврале 2014 запланированная бер-сть, отклонения по 1 скринингу, делали биопсию ворсин хориона- результат 45Х0,пришлось прервать. Прошел почти год,снова планируем. Беременность в обоих случаях от мужа.Сдала анализ на маркеры предрасположенность к тромбофилии и гомоцистеин.Посоветуйте, что делать дальше.Заранее спасибо!
F5(мутация Лейдена) - норм.гомозигота
F2 (протромбин) - норм.гомозигота
MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза) - гетерозигота
MTRR (редуктаза метеонинсинтаза) - мутантная гомозигота
ITGB3 (интегрин,бета3) - гетерозигота
FGB (фибриноген) - гетерозигота
PAI1 (ингибитор активатора плазминогена) - гетерозигота
HCY (гомоцистеин) - 7,71 (норма 4,6-12,44)
У мужа - только гомоцистеин - 12,7 (норма 6,26-15,01)

Возраст: мой - 28,муж - 32 года,если важно. Обращалась ранее, сразу не увидела ответа, извините. Сдавать на кариотипирование очень затратно на данный момент для нас. Можете в целом оценить данные результаты?Заранее спасибо!

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Светлана, выявленные у Вас мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза, могут являться причиной невынашивани беременности и хромосомных сбоев. Необходимо обратится к хорошему репродуктологу и гематологу для коррекции при планировании беременности и её ведении.
Бльшое спасибо за ответ!
Извините за настойчивость. Ответьте еще на один вопрос,пожалуйста.
Что значит "коррекция", чего?крови?насколько она эффективна?
А если беременность наступит раньше, неудача опять повториться?
Светлана, проводят коррекцию в системе фолатного цикла и гемостаза, которую начинают за три мес. до планирования беременности и после зачатия до родов. Коррекция довольно проста. Подробнее напишу завтра, т.к. сегодня очень устала.
Спасибо,очень жду ответа.я вам безумно благодарна!
Светлана, за три мес. до планирования беременности Ваша пара должна начать принимать элевит пронаталь по 1 таб. 1 раз в день утром через 20-30 мин. после еды. В этот же период нужно проверить кариотипы Вашей пары. После наступления беременности элевит пронаталь продолжаете пить только Вы, Светлана. Этот препарат нужно пить до родов. В нём есть все необходимые инградиенты в сбалансированных дозах как раз для Вашего случая, чтобы подкорректировать фолатный цикл. Никаких других витаминных препаратоооов и добавок принимать нельзя, чтобы не вызвать передозировку, которая может быть опасна. После наступления беременности в 11-12,5 нед. (оптимальный срок), необходимо провестти биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности с расчётом рисков наиболее часто встречающихся трисомий хромосом плода. В этот же период необходимо сделать УЗИ + ЭХО КГ плода. Обязательно нужно ежемесячно контролировать свою гемостазиограмму и концентрацию гомоцистеина в крови. При необходимости гематолог может назначить Вам препараты низкомолекулярного гепаринна. На сроке 16 нед. следует повторить биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности + экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода. Это необходимо для того, чтобы проверить развитие всех органов и систем плода, и, прежде всего его невральной трубки, а также оценить состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, чтобы не пропустить фето плацентарную недостаточность и асфиксию плода, а также проверить работу его сердца. Начиная, примерно с 16 нед., у Вас есть риск развития гестоза (позднего токсикоза). Поэтому так важен за Вами жёсткий контроль Вашего акушера-гинеколога. Начинаая с 16 нед. необходимо строго следить за Вашим артериальным давлением и функцией почек. Следовательно, Вы должны находиться под контролем акушера-гинеколога, гематолога и терапевта. Обязательно нужно придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой и вит. В12. Исключить из своего рациона продукты, богатые метионином и, прежде всего, творог. По этому поводу проконсультируйтесь с диетологом или прочитайте в интернете. При соблюдении всех правил у Вас есть достаточновысокий шанс выносить и родить здорового ребёнка.

Ответить

Код проверки