Доброго времени суток.у моего ребенка диагноз органическое поражение цнс.по совету врачей нами был сдан анализ…

Марина, в Вашем случае проводят исследование крови ребёнка методом CMA (Chromosomal Microarray Analysis) микроматричный хромосомный анализ на генетическом чипе. Существует ещё и метод Exome Sequencing, когда проверяют весь геном исследуемого. Но я не знаю, делают ли в России данное исследование.

Елена,спасибо..немного почитала о микроматричном анализе.не знаю насколько он нужен нам,врачи пока ничего не говорят о нем,пока сама все узнаю..еще раз спасибо.

Марина, все зависит от цели, которую Вы поставили. Ребенку Вашему данный анализ вряд ли поможет. Но, если Вы планируете еще рожать, то при выыявлении микроаберраций в хромосомах, возможна целенаправленная пренатальная диагностика плода.

Елена,спасибо.я хочу еще рожать,но думаю,что анализ тогда стоит делать не ребенку,а мне и плоду..но это в будущем.а почему Вы думаете,что анализ не поможет?я честно говоря сомневаюсь,что у нас проблемы на уровне генетики,но исключать этого не могу..планомерно еще у генетиков не была,сдали только кариотип и проверили несколько синдромов..задумалась о генетике недавно,когда наш невролог в поликлинике предположила,что у моей дочери церебральный гигантизм,болезнь Сотоса...его мы не сдавали,но внешне она даже не напоминает эту болезнь..у нас неврология,органическое поражение ЦНС..конкретного диагноза что именно поражено в ЦНС у нас не стоит...вот до сих пор мучаемся...

Марина, диагностику проводят ребенку с поражением. Для этого берут кровь у него и у родителей для обязательного сравнения. Если у ребенка выявляют микроаберрации в хромосомах, то уже в следующей беременности ищут целенаправлено возможные подобные изменения в хромосомах плода. В настоящий момент, когда неизвестна причина пороков у ребенка, прибегают к молекулярно цитогенетическим методам исследования, которые в ряде случаев помогают получить ответ. Лечение проводят не генетики, а узкие специалисты, в зависимости от имеющейся симптоматики. Я дала Вам общее направление в исследовании Вашего ребенка со стороны генетики. Но, не видя ребенка, не зная родословной Вашей семьи, истории протекания Вашей беременности и родов, заочное консультирование невозможно.

Елена,я поняла Вас..спасибо Вам огромное...но мне кажется,что сначала нам надо найти хорошего невролога в Москве,а потом уже заниматься генетикой,ибо даже найдя хорошего генетика,без нормального невролога мы мало что сможем сделать..спасибо еще раз и извините,что так много вопросов задала.