banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

14:53 10-11-2014 / Оксана / Калининград, обратиться

Здравствуйте! Очень Вас прошу прокомментировать мои результаты и дать совет.
Мне 43года. Есть здоровый ребенок от первого брака. Сейчас от второго брака беременность 20-21неделя. Наследственных и других генетических заболеваний с мужем не имеем. Последняя менструация была 17 июня 2014г.
Результат скрининга 1 триместра: от 09.09.2014г.
срок беременности 12нед.+4дня по КТР.
ЧСС-154уд./мин. , КТР-61,0мм., ТВП-1,90мм.
Кость носа: определяется, длина - 1,6мм. (норма 1,58-2,52мм.)
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 16,15МЕ/л / 0,456 МоМ (низк.)
РАРР-А: 1,737 МЕ/л / 0,585 МоМ
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:
Возраст матери:43года!
Базовый риск: трисомия 21- 1:34
Трисомия 18 - 1:81
Трисомия 13 - 1: 254
Индивидуальный риск (базовый+узи+бх): трисомия 21 – 1:673
Трисомия 18 – 1:891
Трисомия 13 – 1:4409
Никаких особых рекомендаций не дано.
Протокол УЗ-исследования во 2-ом триместре. (28.10.2014г.)
Срок беременности-19 недель.
1 плод в головном предлежании низко.
Сердцебиение-ритмичное 148 уд/мин.
Фетометрия:
Бипариетальный размер головы-44мм., лобно-затылочный размер-57мм., окружн.головы-167мм., окр.живота-146мм., длина бедренной кости-левой-30мм., правой-30мм.,
длина костей голени левой-25мм., правой-25мм.,
длина плечевой кости левой-29мм., правой-29мм.
Длина костей предплечья левой-24мм, правой-24мм.
Размеры плода соответствуют: 19нед. 3дн. - пропорциональны.
Анатомия плода:
Кости свода черепа, носогубный треугольник, позвоночник, легкие, почки, мочевой пузырь и все остальное- в норме. НО…ребенок лежал спинкой и сразу не удалось посмотреть кость носа. Специалист попросила меня погулять 30минут, после чего продолжила обследование, но и на этот раз не смогла четко определить размер, т.к. ребенок, с её слов, повернулся только на 30 градусов. Тем не менее она написала размер- профиль, носовая кость-4,6мм. (норма 4,9-6,1мм.) И указала- гипоплазия кости носа.
Заключение: Беременность 19-20недель. Рекомендовано: Генетик в ЦП.
Заключение генетика: Убедительных данных за ВПР не выявлено. Риск ХА в КС 1 триместра не превышает пороговых значений, однако учитывая возрастную группу риска, намечен ЭГМ-гипоплазия нос. кости во 2 УЗИ для исключения ХА у плода рекомендовано ИПД (кордоцентез). И дополнительно порекомендовала сделать контрольное УЗИ в другом ПЦ.
Итак, 06.11 2014г.я сделала ещё одно УЗИ. Его результаты:
Срок беременности 20нед.2дн.
Фетометрия: Бипариентальн.разм.головы-50мм., окр.головы-190мм.,лобно-затылочн.-62мм., окр.живота-165мм., дл.бедр.кости левой-35мм, прав.-35мм.,
длина костей голени левой-29мм., прав.-29мм,
длина плечев.кости лев.-32мм., прав.-32мм.,
длина костей предплечья лев.-29мм, прав.-29мм.
Размеры плода соответствуют 21нед. Беременности. Вес плода-418гр.
Анатомия плода: носов.кость- 5,8мм. (норма 5,5-6,1мм.), четырехкамерный срез сердца: +/срез ч/з 3 сосуда-норма. Остальные органы-норма.
Плацента, околоплодные воды,пуповина: локализация плаценты-задняя. Толщина плаценты-нормальная, 19,0мм. Степень зрелости-«0», что соответствует сроку берем. Кол-во околоплодн. вод: нормальное. Индекс амниотической жидкости: 120см. Пуповина имеет три сосуда.
Врожденные пороки развития плода: данных не обнаружено.
Визуализация затруднена.
Заключение: Беременность 21-22недели по фетометрии .Что мне теперь делать –не знаю!!! Скажите есть ли конкретные причины для назначения кордоцентеза?
Прокол делать очень боюсь, т.к. существуют определенные риски. Пожалуйста посоветуйте, как поступить! Большое спасибо.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 21:24 10-11-2014 Елена, обратиться
Оксана, по Вашим исследованиям единственным критерием для проведения ИПД является Ваш возраст. Скрининговые исследования крови 1- го триместра беременности входят в границы допустимых рамок. Св. бета-ХГЧ не должна опускаться до 0,20 МоМ и ниже ( современные критерии). Гипоплазия носовой кости является мягким маркером хромосомной патологии, но я ее у плода не вижу. Первое заключение о гипоплазии носовой кости плода не выдерживает критики, т.к. были нарушены критерии ее измерения, а во втором случае размер ее нормален. Метод кордоцентеза имеет большой процент риска осложнений плода (5-7-10%) по данным различных авторов. Поэтому в развитых странах он применяется крайне редко, только, если на УЗИ видны грубые пороки развития плода. Если Вы хотите все-таки проверить кариотип плода, то это можно сделать либо методом амниоцентеза, (который у нас, в Израиле, проводят до самых поздних сроков беременности), либо неинвазивным методом, когда берется 20 мл. крови из вены беременной, выделяют из нее фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Достоверность метода 95-97%. В любом случае решение о кариотипировании плода должны самостоятельно принять только Вы.
# 14:59 07-02-2015 Аноним, обратиться
Добрый день, очень прошу прокомментировать сои результаты первого скрининга и дать ответ.Наследственных и генетических заболеваний с мужем не имеем.Беременность первая,абортов и выкидышей ранее не было.
Срок беременности 12недель и 1 день по КТР
Чсс плода 165 уд/ минуту
Копчико- теменной размер 55,0 мм
Толщина воротникового пространства 1,1 мм
Кость носа: гипоплазия
Биохимия материнской сыворотки :
Свободная бета-субъединица ХЧГ 44.70 МЕ/л/ 0,970 МоМ
РАРР-А 3,708МЕ/л / 1,170 МоМ

Ожидаемый риск трисомии 21,18,13:
Базовый риск 21 1:1025 , 18 1:2394 ,13 7539
Индивидуальный риск ( базовый+УЗИ+бх)
21 1:1750 ,18 1:3371, 13 1:53082
Врожденные пороки развития не обнаружены
Пожалуйста дайте расшифровку и какие риски,заранее спасибо

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru