Здравствуйте! У нас с мужем вторая беременность. Первая была 5 лет назад (анэмбриония), делали чистку. Сейчас …

Руза
генетик
Здравствуйте! У нас с мужем вторая беременность. Первая была 5 лет назад (анэмбриония), делали чистку. Сейчас беременность долгожданная. Мне полных 25 сейчас. Последняя менструация 6.08.14 была, цикл колеблется от 30 до 35 дней.Изначально мне ставят угрозу выкидыша. Пью утрожестан 200 2раза в день. В день сдачи крови на скрининг я заболевала (насморк, кашель) На узи аппарат поставил срок 12 нед 1 день, хотя по размерам КТР 46 мм соответствует сроку 11 нед 3 дня (изначально срок отставал из за поздней овуляции). Еще по узи показало предлежание плаценты, почти доходит до зева (но узист сказала что это бывает на раннем сроке, что позже она поднимется). Но при расчете скрининга по крови учли срок 12 и 1. По узи: КТР 46 мм БПР 16 мм ТВП 1,4 мм ОГ 52 мм Носовая кость есть 3 мм
Т.е никаких отклонений от нормы. В роду никаких отклонений и пороков не было. Но результаты по крови ужаснули :( Европеидная расса, 84 кг, не курю вообще, сахар.диабета нет, забеременели с мужем сами. hCGb 83.0774 ng/ml корр.мом 2.25 NB present NT 1.4 mm корр.мом 1.17 Папп-а 606.037 mU/l корр.мом 0.35 Риски: Синдром Дауна Т21 расчетный 1:1900 граница 1:250 возрастной 1:1300 пониженный Синдром Эдвардса Т 18 расчетный 1:100000 граница 1:100 возрастной 1:12000 пониженный Синдром Патау Т13 расчетный 1:100000 граница 1:100 возрастной 1:36000 пониженный Синдром Дауна по б/х маркерам расчетный 1:190 граница 1:250 возрастной 1:1300 ПОВЫШЕННЫЙ Синдром Тернера и Триплоидия расчетные 1:100000 граница 1:100 пониженные Что делать? Сильно критические результаты? С мужем места себе не находим((( нужно ли на очную консультацию к генетику? и что он нам может сказать?
Читала некоторые ответы тут, писали что рамки 0,5-2 мом давно устарели..правда ли это? Помогите пожалуйста!

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Екатерина, результаты Вашего УЗИ 1- го триместра беременности в норме. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 1- го триместра беременности входят в границы допустимых рамок. РАРР А не должен опускаться до уровня 0,20-015 ММ. Т.к. у Вас есть акушерские проблемы, то это также влияет на показатели крови. Расчетные риски трисомий по хромосомам 21, 18 и 13 у плода - низкие риски. Граница риска сейчас определяется равной 1:100. Я не вижу повода для паники. На сроке 16-18 нед. сделайте повторный скрининг 2- го триместра беременности + экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода. При Вашем теперешнем акушерском статусе риск от. ИПД больше, чем риск неблагополучия плода. Обязательно начните принимать элевит пронаталь по 1 таб. 1 раз в день утром через 20-30 мин. после еды, запивая 0,5 ст. воды. Этот препарат принимайте до 20 нед. беременности. Он является профилактикой пороков развития плода. Если Вы принимаете другие витаминные препараты и добавки, то их нужно отменить, чтобы не вызвать передозировку, что может быть опасно как для Вас, так и для плода.
Огромное спасибо за ответ!
Я Элевит пронаталь принемаю по 1 таблетке в день после еды утром + к ним каждый день по 1 таблетке Йодомарин 200 (врач мой сказала, т.к.в Элевит нет йода), 3 раза в день Магнэ Б6, и 2 раза в день Утрожестан 200. Начала это все принемать сразу как узнала что беременна (с 5 недели по последней менструации)
Вы не представляете как я счастлива что со скринингом все в порядке! А то я себе все нервы измотала уже!
Еще позвольте узнать что означает фраза "При Вашем теперешнем акушерском статусе риск от. ИПД больше, чем риск неблагополучия плода", немного не поняла
Екатерина, это значит, что если Вам предложат пренатальную инвазивную диагностику плода, то ,учитывая, что в данный момент у Вас есть риск выкидыша, делать ИПД , если Вы решитесь на нее, лучше позже, и методом амниоцентеза, если 2- ой скрининг укажет на необходимость его проведения. Но думаю, что это не понадобится. И еще. Если Вы принимаете элевит пронаталь, то магнэ Б6 нужно отменить, т.к. элевит пронаталь содержит магний в дозе 100мг. А передозировка его может вызвать нежелательные последствия.
Здравствуйте еще раз!
Сдала второй скрининг, узи в 16 недель все нормально, кровь сдала в 17 и 1 недель.
Результаты опять ужаснули :'(
AFP 69.9741 U/ml 2.19 mom
hCGb 59.3598 ng/ml 5.71 mom
uE3 3.85992 nmol/L 0.88 mom
Синдром Дауна (т21) расчетный риск 1:250 возрастной 1:1300 граница 1:250 ПОВЫШЕННЫЙ :'(
Остальные риски пониженные.
Что теперь делать не знаю!
Я так и сижу на гормонах прогестерон, угрозу выкидыша так и ставят. Мне изначально врач ставил позднюю овуляцию, т.е срок на момент взятия крови мог быть срок 15 и 5 недель
Екатерина, срок беременности ставят по УЗИ. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 2- го триместра беременности говорят, скорее всего, об акушерских проблемах, которые у Вас присутствуют. Длительное применение гормональных препаратов, в частности, прогестерона, тоже может быть причиной увеличения bHCG. Меня больше настораживает увеличение АФП до 2,19 МоМ, что может вызвать подозрение на дефект невральной трубки плода. Поэтому уже сейчас, не смотря на то, что в России на этих сроках не делают экспертного УЗИ, я Вам советую его сделать. Повторить его на сроках 22-24 нед. и 32-34 нед. Данные исследования должны сопровождаться Доопплером и ЭХО КГ плода. Для исключения наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода, Вы можете сделать неинвазивную пренатальную диагностику, когда у Вас из вены возьмутт кровь, выделлят из нее фраггменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21( синдром Дауна), 18( синдром Эдвардса), 13( синдром Патау), а также половыее хромосомы Х и У. Кровь можно переслать курьерской потой в лабораторию, где проводят данные исследования.
Елена,
Синдром Эдвардса т18 у меня расчетный 1:100000 возрастной 1:12000 граница 1:100 пониженный
Синдром Патау т13 расчетный 1:17000 возрастной 1:36000 граница 1:100 пониженный
Синдром Тернера расчетный 1:100000 возрастной 1:6000 граница 1:100 пониженный
Триплоидия расчетный 1:100000 возрастной 1:100000 граница 1:100 пониженный

Какой из этих синдромов говорит о нервной трубке?
Я буду на сроке 22-23 недели делать экспертное узи. Мой гинеколог говорит что по узи все отлично, а эти данные всего лишь статистика. Родители и муж тоже успокаивают что раньше ничего этого не было и рожали.. И сказали не сдавать больше кровь на это и не трепать себе нервы..
По узи на 16 неделе БПР головы был 32мм с "бабочкой" и четкими костями черепа
Диаметр живота 30мм с четким позвоночником
Длина бедренных костей 17мм
Ядро окостенения 4мм (не знаю что это)
Признаки гипотрофии плода не обнаружены
Кол-во околоплодных вод нормальное, 0 степень зрелости матки
ЭХО КГ плода 148

Можете прокоментировать эти данные, пожалуйста?

Еще сейчас прочитала что высокий хгч всегда при низком расположении плаценты - у меня по узи по задней стенке в дне матки 15 мм
А завышенный АФП всегда у плода мальчика, а у нас как раз мальчик.. И в норме от 0,5 до 2,5 мом, а у меня 2,19
Может не так все критично?
Екатерина, родители правы. Все скрининговые исследования статистические, а не диагностические. Они позволяют лишь понять входит тот или иной человек в группу риска по определенному признаку. Я не знаю, откуда такие сведения, что мальчики являются причиной повышения АФП. То, что ХГЧ у Вас завышен, может говорить об акушерских проблемах, которые у Вас есть + плюс прием прогестерона. Расчитанные низкие риски по наиболее часто встречающимся хромосомальным сииндромам у плода, не касаются возможных дефектов нервной трубки плода. А вот повышение АФП выше 2,0 МоМ позволяют заподозрить этот дефект. Это не значит, что он есть. Это значит, что нужно сделать более углубленное исследование, чтобы его исключить. При современных технологиях это возможно. Желаю Вам спокойствия и удачи.
Здравствуйте еще раз!
На сроке 20 недель до нового года все по узи ыло отлично! 5 января начала сильно болеть спина, не придала этому значения...потом прошла... Начались прозрачные выделения, но читала что они увеличатся с большим сроком... И вот 10го января начал побаливать живот, думала кишечник... После 12 ночи сильные спазмы, поехали с мужем в больницу, меня осмотрел дежурный врач гениколог и в шоке... У меня полностью сгладилась и открылась шейка матки и начал выходить пузырь... Она сказала что ничего сделать уже нельзя! Пришлось рожать... Это было что то! Были схватки, но пузырь не лопался, врач сама мне его проколола... Потом на кресле роды и чистка под наркозом... Было очень больно физичесеи! На ребенка даже смотреть не стала... Врач еще сказала воды ей не понравились...и ребенок родился мертвым... Причину случившегося теперь устанавливают в гистологии...но толку от нашей (в нашем городе) нет... Заставляют сдать на инфекции, но у меня даже симптомов не было - ни выделений ни запахов! Еще ставят как причину недостаточность шейки...
6 лет назад у нас с мужем была анэмбриония на 8 неделе... Может прошлая чистка повлияла... Не зная причину - что лечить без понятия...
Могло ли все таки с плодом быть что о не так, судя по скринингам?
Екатерина, примите мои глубокие соболезнования. Думаю, что с плодом было всё в порядке. Но с самого начала Вас преследовали акушерские проблемы, на которые следовало обратить Вашему врачу. Наверное, нужно было положить Вас в стационар на сохранение. Если была укорочена шейка матки, то есть возможности сохранить плод при правильнооооом ведении беременности. Очень возможно, что у Вас была фето плацентарная недостаточность, и, вследствие этого, асфиксия и гибель плода. Что делать? Постараться успокоиться, хотя я понимаю, как Вам тяжело. Нужно продолжать жить. Всё у Вас получится. Начнём через три месяца начинать исследоваться. Нужно проверить себя на TORCH инфекции. Обязательно проверьте кариотипы Вашей пары. Вам, Екатерина, нужно ещё сдать кровь на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Если они будут выявлены, то нужно будет провести коррекцию при планировании беременности и её ведении. ОГна довольно проста и эффективна. Планировать беременность можно начинать через 8-9 мес. после случившегося. Пришлите мне, пожалуйста, свой электронный адрес, написав его на данную конференцию. Я с Вами свяжусь. Т .к. Вы живёте в Московской области, то проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза, а также кариотипы Вашей пары, Вы можете, например, в медико-генетическом центре РАМН в Москве по ул. Москворечье,1. Не отчаивайтесь. Вы - молоды и всё у Вас будет хорошо.
Здравствуйте! Получила на днях результаты гистологии. По плоду ничего не написано, а по последу вот что "серозно-гнойный амнионит. Плацентарная *** с единичными кровоизлияниями в межворсинчатом пространстве" ( *** - какое то короткое непонятное слово написано рукой)
Что это может быть? От чего это появляется?
Может это быть от уреаплазмы парвюм? У меня ее нашли в прошлую беременность 6 лет назад, лечилась но больше перед этой беременностью ничего не сдавала. Теперь перед след.беременностью придется все сдавать и лечиться! С плодом значит все в норме было и на кариотип сдавать с мужем не будем
Екатерина, следовательно, была какая-то инфекция. Вы должны сдать кровь на TORCH инфекции и хорошо обследовать свою микрофлору мочеполовой системы и микрофлору мужа. Если не будут выявлены другие патогенные микробы, то причиной воспаления может быть ureaplasma parvum. Единственным методом её диагностики являются молекулярно-генетические методы исследования. При любых инфекциях мочеполовой сферы пройти курс лечения нужно обоим партнёрам.
Здравствуйте! Прокомментируйте пожалуйста результаты анализов перед планированием беременности. 17 день цикла.

Микроскопическое исследов.мазка:
V - слизь, эпителий плоский поверхностного слоя. Лейкоциты 0-2 ы п/зр. Микрофлора - лактоморфотипы в умеренном количестве. Грамм + коккобацилы в умеренном количестве.
С - картина идентичная предыдущей.
Трихомонады и гонококки не обнаружены.

Из всех вирусов обнаружена только уреаплазма парвюм больше 10^4

Что с этим делать? Мужу тоже сдали на уреаплазму, у него все чисто! Как это возможно? Но лечиться все равно обои? Говорят надо еще сдать на переносимость уреаплазмы к антибиотикам (чтобы бестолку не пить их)

Как я понимаю 1 беременность замершая 6 лет назад была из за уреаплазмы, 2 беременность 4 мес назад самопроизвольные роды на 17 неделе (диагноз серозно-гнойный амнионит) тоже из за уреаплазмы

Ответить

Код проверки