Здравствуйте, мне 30 лет , супругу 31, у меня брак второй, что в первом , что во втором браке самопроизвольные выкидыши на 5-7 недели. Уже 6 лет вообще ни одной беременности, готовимся к Эко, прошли ПОЛНОЕ обследование и вот результат кариотипирования супруга 46 ХУ [13]/46, ХУ fra (16)(q22.1)[7] 20 метафаз . Скажите пожалуйста надо ли нам еще сдавать HLA типирование? И есть ли шанс родить здорового ребенка и какая патология может быть у малыша? У супруга врожненная атрофия зрительного нерва 1го глаза.Спасибо.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Марина, мне не совсем понятно заключение 46,ХУ fra (16)q22,1. Я должна видеть фотографию этих митоз. Но, если цитогенетики дают такое заключение, что в данном локусе видна ломкость его, то нужно провести молекулярно цитогенетическое исследование на хромосому 16. Возможно, что это не ломкость, а ( gap). Без фотографии ничего конкретного сказать нельзя. Типирование HLA делать не нужно, т.к. оно ничего не даст. А вот проверить Вас, Марина, на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза стоит. Крогме того, Ваш муж должен проверить свою сперматограмму и проконсультироваться с андрологом. По поводу врождённой атрофии зрительного нерва нужно разобраться и обратиться к хорошему генетику. Только после всестороннего исследования можно будет говорить более конкретно.
Спасибо за ответ, фото приложить попробую через неделю, надо ехать в больницу и просить сделать ксерокс. Супруг, со слов андролога здоров, принимает цинк, ангиовит, спермаплант. У гематолога я обследовалась, наследственная тромбофилия, но на невынашиваемость не влияет, гомоцистеин в норме.А зачем мне на мутации проверяться, если у супруга патология?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!