добрый день! ситуация такая - у нас с мужем родился второй ребенок, первый 7летний здоров. Вторая беременность протекала хорошо, анализы в норме, без угрозы, узи и скрининг без отклонений.роды путем кесарева сечения,т.к. рубец на матке.Мне 28лет, мужу 31, без вредных привычек, тяжелой хронической патологии, наследственность не отягощена. Роды тяжелые, у ребенка наркозная депрессия, гип ц н с, синдром угнетения, выписан домой на 8сутки в удовлетворительном состоянии.В роддоме неонатологам не понравилась поперечная складка на ладонях. Сдали кровь на кариотип, результат 46, XY,der 9 (9p+). Кариотип родителей в норме. Какой прогноз у ребенка? Может пересдать анализ ребенка?У кого и где лучше проконсультироваться и дообследоваться в Москве? помогите, пожалуйста!!!
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Надежда, я бы посоветовала у ребенка взять кровь для проведения хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе (Chromosomal Microarray Analysis), чтобы проверить сбалансированность генома ребенка, или его дисбаланс. Т.к. я иностранка и не знаю всех возможностей проведения данного исследования в Москве, то рекомендую обратиться, прежде всего, в Медико-Генетический Центр РАМН по ул. Москворечье, 1. Думаю, что у них по этому поводу есть необходимая информация.
Елена,
Спасибо большое!Я обязательно обращусь в МГЦ на Москворечье, только еще хочу пересдать кровь на кариотип. И еще хочу еще уточнить, в заключении по анализу ребенка было указано - мужской кариотип имеет несбалансированную перестройку с участием 9 хромосомы,цитогенетическое исследование проводилось методом G-окраски, 11метафаз. На консультации генетик сказала, что у ребенка 9p+синдром, клинически проявляется снижением интеллекта, пороками сердца и почек ( в нашем случае узи головы и сердца в норме, почки без грубой патологии, из внешних признаков только обезьянья складка); но опыта наблюдения таких детей у нее особо нет; к ней обращаютя дети школьного возраста с олигофренией с таким кариотипом. На интернет-форумах я переписывалась с девочками, у которых дети имеют такой кариотип без отклонений в здоровье.Возможно ли такое? насколько опасны изменения в 9 хромосоме?
Надежда, я поэтому и посоветовала провести ребенку выше названное исследование, чтобы проверить сбалансированность его генома. Если он сбалансирован, то ребенок будет здоров, даже, если произошла перестройка.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Нет
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микродупликации попадают ряд OMIM
аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микродупликация определена как патогенная, связанная с
задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).
В других участках генома при высоком разрешении (для делеций – 20 маркеров на 1 kb, для дупликаций – 50
маркеров на 10 kb) патогенных вариаций числа копий ДНК (CNV) патогенных микроделеций и микродупликаций
размером более 50 000 п.н. не обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.24 % (общепопуляционный уровень).
Спасибо большое!Я обязательно обращусь в МГЦ на Москворечье, только еще хочу пересдать кровь на кариотип. И еще хочу еще уточнить, в заключении по анализу ребенка было указано - мужской кариотип имеет несбалансированную перестройку с участием 9 хромосомы,цитогенетическое исследование проводилось методом G-окраски, 11метафаз. На консультации генетик сказала, что у ребенка 9p+синдром, клинически проявляется снижением интеллекта, пороками сердца и почек ( в нашем случае узи головы и сердца в норме, почки без грубой патологии, из внешних признаков только обезьянья складка); но опыта наблюдения таких детей у нее особо нет; к ней обращаютя дети школьного возраста с олигофренией с таким кариотипом. На интернет-форумах я переписывалась с девочками, у которых дети имеют такой кариотип без отклонений в здоровье.Возможно ли такое? насколько опасны изменения в 9 хромосоме?
Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2013): 46,XY,add(9)(p24).arr 9p24.3p21.3(2,094,323-23,803,788)x3
1. Имеется микродупликация на коротком плече (p) 9 хромосомы c позиции 2094323 до позиции
23803788, захватывающая регионы 9p21.3-p24.3.
Размер: 21709465 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: SMARCA2, VLDLR, KCNV2, KIAA0020, RFX3, GLIS3, SLC1A1,
PPAPDC2, CDC37L1, AK3, RCL1, MIR101-2, JAK2, INSL6, INSL4, RLN2, RLN1, CD274, PDCD1LG2, KIAA1432,
ERMP1, MLANA, IL33, GLDC, KDM4C, PTPRD, TYRP1, MPDZ, NFIB, ZDHHC21, CER1, FREM1, TTC39B,
SNAPC3, PSIP1, BNC2, CNTLN, SH3GL2, ADAMTSL1, RRAGA, HAUS6, PLIN2, RPS6, ACER2, SLC24A2, MLLT3,
FOCAD, IFNB1, IFNW1, IFNA21, IFNA4, IFNA7, IFNA10, IFNA16, IFNA17, IFNA14, IFNA5, KLHL9, IFNA6, IFNA13,
IFNA2, IFNA8, IFNA1, MIR31, MTAP, CDKN2A, CDKN2B-AS1, CDKN2B, DMRTA1, ELAVL2
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Нет
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микродупликации попадают ряд OMIM
аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микродупликация определена как патогенная, связанная с
задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).
В других участках генома при высоком разрешении (для делеций – 20 маркеров на 1 kb, для дупликаций – 50
маркеров на 10 kb) патогенных вариаций числа копий ДНК (CNV) патогенных микроделеций и микродупликаций
размером более 50 000 п.н. не обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.24 % (общепопуляционный уровень).