Здравствуйте! Моей дочери ставят диагноз врожденная структурная миопатия. Сдавали анализ на болезнь Помпе - не…

Пермский край
генетик
Здравствуйте! Моей дочери ставят диагноз врожденная структурная миопатия. Сдавали анализ на болезнь Помпе - не подтвердили. Б/х анализ крови: АЛТ - 20 АСТ- 39 ЩФ - 136 КФК - 55 КФК-МВ - 36,8 белок - 63 билирубин - 2,7 мочевина - 4,1 креатинин - 30 СРП - 0,17 РФ - 6.
ЭНМГ: убедительных данных за мышечное поражение нет. повторить через год. НСГ: без патологии.
Скажите, пожалуйста, какие нам еще нужно сдать анализы? Какие гены нужно обследовать, чтоб полностью убедиться, что у нас нет миопатии?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Галиина, я не могу оценить результаты анализов Вашего ребенка, т.к. я - израильтянка и у нас другие единицы. Заочно сложно дать совет. Нужно обратиться в крупный медико-генетический центр, чтобы там назначили соответствующее обследование.

Ответить

Код проверки