Здравствуйте!мне 23,беременностей не было,планирую как раз.Гинеколог поставила диагноз спкя.Анализы на тестостерон,17-он-прогестерон и Дэа не впорядке(точные цифры не помню).гинеколог-эндокринолог усомнилась в диагнозе и направила сдать анализы на гиперплазию коры надпочечников.Вот результаты(буду каждое исследование нумеровать а результат через тире):1)CYP17A1: A2 allele(T-34C) - T/T; 2)CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) - *1/*10; 3)CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) - *1/*9; 4)CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu;P30L - Pro/Leu; 5)CYP21A2: CYP21A2*17;Gln318Ter; Q318X - Gln/Ter; 6)CYP21A2: CYP21A2*18;Arg356Trp; R356W - Arg/Trp; 7)CYP21A2: CYP21A2*19;Pro453Ser; P453S - Pro/Pro. В заключении пишут что анализ выявил 5 мутаций в гетерозиготной форме. Тип наследования мутации аутосомно-рецессивный. (я без отклонений,и совершенно здорова так же как и остальные дети в семье)Что значат эти мутации?какой у меня диагноз? передастся ли это моим детям?И могу ли я вообще иметь детей?К какому врачу мне обратиться? врач мне прописала метипред ничего не сказав..Но мне его по всей видимости нельзя принимать,у меня гипотериоз(чейчас ттг в норме,пью Л-тироксин 75мг),повышенное давление и сахар 6.2..как мне дальше планировать беременность?спасибо
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Мария, Вы должны находиться под жестким контролем у хорошего эндокринолога, который вместе с гинекологом должны составитть план для подготовки Вас к планированию беременности и, в дальнейшем, ее ведению. Здесь должен быть очень внимательный подход к Вашей проблеме. Т.к. существует более 100 мутаций в генах, вызывающих гиперплазию коры надпочечников, то достоверно снять этот диагнооз не представляется возможным.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!