здравствуйте!нам поставили диагноз "галактоземия".сдали анализы на уточнение диагноза.пришел ответ:" Усына идентифицирован полиморфизм N314D гена GALT(вариант Дуарте) в гомозиготном состоянии, а у матери тоже самое только в гетерозиготном состоянии" как понять.ответье пожалуйста.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Вета, у ребёнка выявлена мягкая форма галактоземии. Вы и отец ребёнка являетесь носителями этого заболевания. Риск передачи детям - 25%. Возможна пренатальная диагностика. Ребёнок должен находиться на учёте у врача - специалиста по наследственным заболеваниям обмена веществ.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!