Добрый день. Подскажите пожалуйста, является ли признаком синдрома Дауна такие маркеры выявленные на УЗИ в 20-…

Светлана, раз Вы сделали амниоцентез, то дождитесь результатов, который с вероятностью в 99,9% укажет на наличие или отсутствия у плода синдрома Дауна или другой, видимой в световой микроскоп, хромосомной патологии плода. Толщина шейной складки измеряется на сроках 111-13,6 нед. и не позже! Об этом должны знать специалисты, проводящие УЗИ. Я бы Вам посоветовала на сроке 24-25 нед. сделать экспертное УЗИ 3D + Допплер + ЭХО КГ плода, чтобы досконально проверить развитие всех его органов и систем, а также состояние плаценты, кровотока в ее сосудах, сосудах матки и плода, а также работу его сердца. Кабинет должен быть оснащён современной аппаратурой. Обследование должен проводить грамотный специалист, имеющий сертификат на проведение подобного исследования. Уже сейчас позвоните в цитогенетическую лабораторию, проводящую кариотипирование, и попросите их сохранить околоплодную жидкость или культуру клеток для возможного дальнейшего исследования, т.к., если на экспертном УЗИ будут выявлены пороки развития или хромосомные маркеры, то нужно будет провести микроматричный хромосомный анализ плода на генетическом чипе, чтобы проверить сбалансированность его генома и выявить возможные микроперестройки в хромосомах, невидимые в обычный световой микроскоп. То, что Вам не сделали расчёт рисков по скрининговым исследованиям возможных, наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромоов плода, резко снижает информативность этих исследований. РАРР А не должен снижаться до уровня 0,20 - 0,15 МоМ, а ХГЧ не должен пооовышатьься до уровня 3,0 МоМ. Здесь важно смотреть и на соотношение этих показателей, а такжже нужно исключить и возможные акушерские проблемы.

Светлана, прошу прощения за описку. ТВП плода измеряется на сроках 11-13,6 нед. и не позже.

Спасибо за ответ.
В моем случае ставят риск по синдрому Дауна, после биохимического анализа в 1 и 2 триместре и УЗИ в первом триместре была направлена на консультацию к генетику, где она рассчитала комбинированный риск по всем показателям и риск составил 1:315, она пояснила мне, что я не вхожу в группу высокого риска (так как порог отсечки 1:250), и что мне необходимо ждать 20 недель беременности для проведения экспертного УЗИ, и если маркеров не будет обнаружено, то тогда всё хорошо, если будут, то будут направлять на инвазивное исследование. Как в итоге и получилось. В 20 недель я сделала 2 разных УЗИ у самых лучших специалистов в городе, оборудование соответственное. Первое УЗИ не выявило никаких пороков развития у плода, у плаценты, проверяли кровоток на Доплере, всё в норме, на втором УЗИ врач также сказала, что всё в норме, кроме двух показателей (приназальный отек, т.е. Соотношение ТПТ/ДНК, и увеличение шейной складки).После этого меня отправили на прокол. На первом УЗИ мне не измеряли эти два показателя, но распечатали фото и я уже сама потом увидела, что толщина приназальных тканей великовата. Прочитала в интеренете, что это соотношение толщины приназальных тканей к длине к носовой кости новый маркер, который раньше не измерялся, а сейчас он практически 100% указывает на синдром Дауна.
Я каждый день плачу и потеряла надежду, вы мне сказали, что ТВП не информативно измерять на сроке после 14 недель, а про соотношение ТПТ к ДНК вы ничего не ответили. Неужели это настолько действенный метод определения Дауна или были благополучные случаи?
И ещё вопрос, который я хочу вам задать, вы написали, что мне нужно позвонить в лабораторию и попросить сохранить материал для более тщательного исследования. Но если такой большой процент точности анализа амниоцентез в 99,9% разве он не исключит сразу синдром Дауна? То есть может быть такое, что результат будет хорошим, а в итоге родится Даун или всё-таки это сразу должны выявить без дополнительного исследования?

Светлана, по результатам УЗИ нет 100% диагностики синдрома Дауна. Откуда у Вас такие сведения, я не знаю.Единственным методом подтверждения или исключения синдрома Дауна является кариотипирование плода. Приназальный отек, если он действительно выявлен, может говорить не только о синдроме Дауна, но и о некоторых других пороках развития плода, которые могут быть даже при нормальном кариотипе. Поэтому применяют более современные методы исследования с помощью молекулярной цитогенетики, о которой я написала выше. Поэтому я и посоветовала Вам попросить сохранить плодный материал для этих исследований. По английски он звучит как Chromosomal Microarray Analysis. Русский аналог я написала выше.

Подскажите пожалуйста, а о каких ещё патологиях может говорить приназальный отек? Не может быть такого варианта, что он с увеличением срока беременности пройдет?
По поводу анализа с помощью молекулярной цитогенетики, я боюсь, что мне не пойдут на встречу, так как я делала амниоцентез бесплатно в краевой больнице по направлению, если бы я платно сдавала, может и можно было бы.
Но именно Синдром Дауна амниоцентез точно выявит?

Светлана, метод амниоцентеза достоверно выявит или исключит синдром Дауна. Насчет приназального отека - не уверенна, т.к. на первом УЗИ о нем ничего не сказанно. Кроме того, во втором случае врач должен знать как таблицу умножения, что ТВП плода измеряют на сроках 11-13,6 нед. и не позже. Сами Вы не можете оценить есть или нет приназальный отек у плода. Это не всегда может сделать и опытный врач. Поэтому повторите УЗИ экспертного класса 3D на сроке 24-26 нед.

Результат исследования, диагноз Синдром Дауна подтвердился. Были вызваны искусственные роды