Добрый день! Уже больше трех лет планируем с мужем второго ребенка. Мне 40 лет, мужу 43 года После исключения …

Светлана, нужно проверить кариотипы супругов и Вас, Светлана, на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Необходимо было сделать и кариотипирование абортуса. Если будете вновь прибегать к ЭКО, то из-за Вашего возраста стоит провести его с ПГД.

Спасибо, то есть анализ HLA типирование для супругов пока делать не нужно?

Свветлана, в Вашем случае данное исследование менее информативно, чем проведение исследования на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза.

Добрый день! Получила анализы по кариотипу - все хорошо 46 хх и 46 ху.
По фолатному циклу:
AGT: Met235Thr (M235T; Met268Thr; M268T) 06/12/2014 Met/Met

Полиморфизма, предрасполагающего к повышению артериального давления при беременности, не выявлено
3 F2: G20210A 06/12/2014 G/G

Полиморфизма, предрасполагающего к тромбозам и развитию преэклампсии, не выявлено
4 F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) 06/12/2014 G/G

Полиморфизма, предрасполагающего к тромбозам и развитию преэклампсии, не выявлено
5 ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) 06/12/2014 Leu/Leu

Мутация не обнаружена
6 MTHFR: C677T (Ala222Val) 06/12/2014 T/T

Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гомозиготной форме
7 MTHFR: A1298C (Glu429Ala) 06/12/2014 A/A

Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов при беременности, не выявлено
8 MTR: Asp919Gly (A2756G) 06/12/2014 Asp/Gly выполнено

Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме
9 MTRR: Ile22Met (A66G) 06/12/2014 Met/Met

Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гомозиготной форме

GP1BA (HPA-2 (1,2)) C/C ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К
РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ ОБНАРУЖЕН.
GP1BA (VNTR (A,B,C,D)) N=2/N=2 АЛЛЕЛЕЙ, АССОЦИИРОВАННЫХ С РИСКОМ
РАЗВИТИЯ ИНФАРКТА МИОКАРДА И
ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ, НЕ ОБНАРУЖЕНО.
ITGA2 (C807T C->T) C/T ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ,
ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ
ТРОМБОЗОВ, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
Генетик назнанчила ангиовит и фемибион .
Вопросы: каковы шансы забеременеть самой? Каковы шансы выносить и родить ребенка по программе ЭКО?
еетик назнанчила ангиовит и фемибион
и эти препараты пить пожизненно? так я понимаю?

Светлана, выявленые у Вас полиморфизмы в генах системы фолатного цикла указывают на повышенный риск невынашиваемости беременности и на развитие возможных дефектов плода, особенно его нервной трубки. Теоретически, если ни у кого из Вашей пары нет проблем в репродуктивной системе, забеременеть самостоятельно Вы можете. Но, учитывая Ваш возраст, есть возможность прибегнутььь к ЭКО с ПГД. Ангиовит и фемибион у нас (в Израиле) не применяют. Мы используем, как и в Америке, и в странах зап. Европы, элевит пронаталь, который содержит все необходимые инградиенты в сбалансированных дозах. За три мес. до планируемой беременности или ЭКО Вы должны начать принимать его по 1таб. 1 раз в день утром через 20-30 мин. после еды, запивая его 0,5 ст. воды. После наступления беременности этот препарат принимают в течение всего её периода до родов. Никаких других витаминных препаратов и добавок принимать нельзя, чтобы не вызвать передозировку, что может быть опасно. Уже теперь нужно перейти на диету, богатую фолиевой кислотой. вит. В12 и В6. Для этого очень хорошо подходит средиземноморская диета. Исключить из рациона продукты, богатые метионином. Проконсультируйтесь с диетологом или прочитайте в интернете. Всё это является коррекцией и профилактикой возможных последствий из-за выявленых у Вас полиморфизмов в систееме фолатного цикла. Перед наступлением беременности и в течение её нужно ежемесячно проверять себя на содержание гомоцистеина и фолатов в крови, а также уровень вит. В12 в крови. В 11-12,5 нед. нужно будет сделать биохимический скрининг 1-го триместра беременности + УЗИ + ЭХО КГ плода с расчётом рисков наиболее часто встречающихся трисомий у плода. В16 - 18 нед. сделайте биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности с расчётом риска. В этот период проверяется такой важный показатель, как АФП, по которому можно судить о состоянии нервной трубки плода. В Вашем случае на этом сроке показано проведение экспертного УЗИ. Экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода обязательно нужно сделать на сроках 22-24 нед., 26-28 нед. и 32-34 нед. Эти исследования помогают досконально определить уровень развития всех органов и систем плода, оценить состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также оценить работу его сердца. Начиная с 16 нед. необходимо строго контролировать Ваше артериальное давление и функцию почек. При соблюдении всех рекомендаций у Вас есть достаточно высокий шанс выносить и родить здорового ребёнка.
Относительно приёма комплекса витаминов в дальнейшем для профилактики ранних инфарктов и инсультов. Нет необходимости принимать их постоянно. В последних работах показано, что они могут спровоцировать онкозаболевания. Достаточно придерживаться средиземноморской диеты давать посильную физическую нагрузку, гуляя не менее 40 мин. в день привычным Вам шагом. Посоветуйтесь с кардиологом в дальнейшем о необходимости назначения Вам малых доз аспирина. Принимать поливитамины достаточно 1 раз в год и не более 2-х месяцев.
Удачи Вам.