Здравствуйте. Получили анализы амниоцентеза. Молекулярно-цитогенетическое исследование FISH выявило три сигнала в генах 21q22.13-q22.2; по два сигнала в генах 13q14; 18p11,1-q11,1 и по одному сигналу по половой хромосоме в генах Хр11,1-q11.1; Yp11.1-q11.1, что соответствует мозаичной форме трисомии по 21 хромосоме, кариотип мужской - 47,XY,+21/46,ХУ (20%-80%). Показания на биопсию были из-за повышенного ХЧГ. Скрининговое первое узи в полной норме,без патологий. Помогите понять насколько патологии серьезные. Врачи не дают никаких гарантий,утверждая,что случай очень редкий. По вашему опыту может ли это быть просто мозаицизм плаценты. Стоит ли проводть дополнительные исследования?? Будем благодарны за совет.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Луиза, я не поняла, какой метод пренатальной инвазивной диагностики был использован. Если метод амниоцентеза, то у плода с вероятностью в 99,8% выявлена мозаичная форма синдрома Дауна. Если был использован метод биопсии ворсинок хориона или плацентобиопсии, то возможен ложный мозаицизм, когда плод нормален, а сбой произошел в клетках плаценты. Если Вам провели пренатальную диагностику вторым или третьим методом, то необходимо провести повторное исследование либо методом амниоцентеза, либо методом кордоцентеза, либо оставить все как есть. Решение принимает только семейная пара.
Елена, анализ проводили методом амниоцентеза. При исследовании 80% клеток нормальные с набором 46 хромосом, но затем стали появляться мутирующие,патогенные около 20%. В результате они решили,что у плода мозаицизм трисомии по 21 хромосоме,но сказали,что не уверены в этом. Значит в методе амниоцентеза не может быть ошибки??
Здравствуйте, Луиза! Подскажите, если возможно, какие параметры ХГЧ и РАРР-А у Вас были? У меня также скрининговое УЗИ в норме, РАРР-А 1,6 МоМ, но ХГЧ - 9,6 МоМ. К генетику только через неделю.
Луиза, FISH исследование всегда должно быть подтверждено и культуральным методом. Должны быть выращены клетки плода из амниотической жидкости на специальных стеклах в стерильных чашечках Петри, которых должно быть не менее 8. Затем исследуется по одной клетке из каждой колонии. Должно быть проанализировано 24 колонии в Вашем случае. Если в колонии имеется несколько метафаз, то они все принимаются за одну клетку, т.к. представляют одну клеточную линию. Процесс выращивания и анализирования долгий. В Вашем случае я склонна рекомендовать Вам кордоцентез. В течение 5 дней сможете получить результат кариотипирования плода. Проанализировать нужно 30 клеток. Все это делается для исключения ошибки, от которой никто не гарантирован. Метод амниоцентеза, проведеный культуральным методом по международному протоколу, действительно достоверен с вероятностью 99,9%. Если Вы не хотите прерывать беременность, то дождитесь родов. Если Вы будете ее прерывать, то убедитесь, что ребенок действительно болен, чтобы не произошла трагическая ошибка.
Итоговый риск 1:248, возрастной риск 1:372. Мне 35 лет.
Это результаты первого скринингового анализа.Чтобы исключить ошибку записались на кордоцентез. В душе есть надежда,что ребенок здоров. Спасибо вам за участие.
Итоговый риск 1:248, возрастной риск 1:372. Мне 35 лет.
Это результаты первого скринингового анализа.Чтобы исключить ошибку записались на кордоцентез. В душе есть надежда,что ребенок здоров. Спасибо вам за участие.
hCGb - 3,51 MoM
AFP - 0,78 MoM
TBP - 1,7
Итоговый риск 1:248, возрастной риск 1:372. Мне 35 лет.
Это результаты первого скринингового анализа.Чтобы исключить ошибку записались на кордоцентез. В душе есть надежда,что ребенок здоров. Спасибо вам за участие.
hCGb - 3,51 MoM
AFP - 0,78 MoM
TBP - 1,7
Итоговый риск 1:248, возрастной риск 1:372. Мне 35 лет.
Это результаты первого скринингового анализа.Чтобы исключить ошибку записались на кордоцентез. В душе есть надежда,что ребенок здоров. Спасибо вам за участие.
У меня один в один ситуация как у Вас, только я в ожидании кордоцентеза. Тоже надеюсь на чудо.
У меня один в один ситуация как у Вас, только я в ожидании кордоцентеза. Тоже надеюсь на чудо.