Здравствуйте.сдали с мужем анализ на кариотип а он выдал мне такой результат: 46, хх,21s+ Склонность к ассоциа…

Саратов
генетик
Здравствуйте.сдали с мужем анализ на кариотип а он выдал мне такой результат: 46, хх,21s+ Склонность к ассоциации акроцентрических хромосом в 80% ниток. Нестабильный кариотип (разрывы,разломы,маркеры хромосом). Что это значит?врач напугал что возможен ребенок с отклонениями и синдромом дауна,хотя я еще не беременна даже...

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Нонна, Ваш кариотип 46, ХХ; 21 s+ - являются нормой. Нестабильный кариотип выявляют по отдельной методике с применением мутагенов, согласно протоколу подобных исследований. Разрывы, разломы и маркеры хромосом возможны при погрешности в окраске, когда стёкла передержали в трипсине. Ежели Вам пишут о хромосомных маркерах, то их нужно идентифицировать. Для этого существуют цитогенетические молекулярные методы. Я бы посоветовала Вам ещё раз проверить свой кариотип с соблюдением всех пунктов протокола. А какая причина, что Вы проверяли кариотипы Вашей пары?
У нас уже два года как не получается и мы обратились к репродуктологу он направил меня и мужа на сдачу анализа на кариотип.врач мне с такой халатностью заявил что у меня ребенок если будет то с отклонениями к примеру с синдромом дауна я уже не знала что и думать и решила обратиться к вам
Нонна, еще раз перепроверьте свой кариотип с соблюдением протокола данного исследования. Проверьте свой гормональный фон и пройдите неоходимые проверки у гинеколога. Ваш муж должен проверить свою сперматограмму по принятому международному протоколу. В случае отклонений ему нужно будет проверить свою У хромосому на мутации в локусе AZF и мутации в гене CFTR. Заодно уж проверьте Вы, Нонна, себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза.
Муж один раз сдал спермограмму и результат не утешающий:азооспермия...вот в пятницу еще раз будет сдавать ее.сдавал еще Фсг 22,8 Лг 3,93 пролактин 146 и тестестерон общ. 16,1. Его результат анализа на кариотип 46 ху. И почему то наш врач не выявляет причины азооспермии.
Нонна, значит поменяйте врача. Муж должен сделать вышеуказанные исследования, а также УЗИ брюшной полости. Им должен заниматься андролог.
А для чего делается узи брюшной полости?
Нонна, УЗИ брюшной полости проводят для того, чтобы проверить состояние мочеполовой системы.

Ответить

Код проверки