Сыну 1 год и 10 мес. C полутра месяцев принимает кортефф и кортинефф в связи с высоким уровнем 17 он прогестерон, нарушением водно-солевого обмена в организме (диагноз вдкн сольетряющая форма). В 10 месяцев уровень 17 он прогестерон нормализовался и кортефф нам отменили. Недавно сдали генетический анализ. Указано следующее: мутация Q318*8 экзона гена CYP21 - обнаружено. Что это значит? и еще вопрос. в случае второй беременности нужно ли будет проводить какое то генетическое исследование?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Guzel, в какой форме обнаружена данная мутация : в гомозиготной или гетерозиготной? Судя по тому, что был поставлен диагноз ВДКН сольтеряющая форма, данная мутация выявлена в гомозиготной форме. Следователььно, и Вы, и Ваш муж являетесь носителями ВДКН, что требует при каждой беременности проведения пренатальной инвазивной диагностики на выявление данной мутации у плода. Ребёнок Ваш должен находиться под жёстким контролем детского эндокринолога.
мутация выявлена в гетерозиготе