Здравствуйте.моему сыну ставят диагноз нервно-мышечное заболевание Миопатия Дюшена(под вопросом),основываются на результатах анализа КФК-1945.сыну 8мес,не ползает,не переворачивается,не сидит.Как мне объяснила врач-генетик это заболевание передается по женской линии мальчикам. Скажите, возможно ли такое, если у меня есть два родных брата и никаких мышечных и по неврологии проблем никогда не было у них, обоим за 26лет? значит ли это что моя старшая дочь тоже является носителем этого гена?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Екатерина, возможно, что у кого-то из Вашей пары возникла мутация de novo в половых клетках матери или отца. Вам нужно обратиться в центр молекулярной генетики для прямой диагностики миодистрофии Дюшена у Вашего ребёнка, и косвенной диагностики данного заболевания, для определения носительства его у Вас и Ваших дочерей. Это важно для пренатальной диагностики плода в будущем.
Елена,
Подскажите,если врач уточняет,что это заболевание прогрессирующее,что это значит? может ли КФК уменьшиться?есть ли шансы у нас поставить на ноги ребенка? Мы только сдали анализ на уточнение диагноза,готов будет через 3недели,а мы очень переживаем.
спасибо.
Екатерина, прежде всего нужно установить диагноз. После этого делать прогноз. Прогрессирующее заболеваниие - это болезнь постоянно отягощающаяся появлением новых симптомов, в конечном итоге приводящих к угрозе жизни. Ребенку должны были взять биопсию мышц для исследования и обязательно, при этом, проверить наличие дистрофина.
Елена,еще такой вопрос. Нам врач-генетик посоветовала пересдать КФК еще в другой лаборатории,она не верит первому результату,потому как:у ребенок получил травму во время родов, потом делали пункцию,а когда мы сдавали первый анализ КФК, мы ставили курс уколов кортексина. сейчас у нас прописан еще курс уколов. стоит ли сейчас пересдавать этот анализ, и вообще эти причины,которые она назвала,могут повлиять на КФК?
спасибо
P.S.для уточнения диагноза у нас взяли только кровь из вены,биопсию мышцы не делали,сказали крови достаточно пока.
Екатерина, я понимаю Вашего генетика, т.к. клиническая картина не совсем укладывается в миодистрофию Дюшенна. Но я не понимаю, почему не проводят молекулярно-генетическую диагностику Вашему ребенку. Т.к. ген секвенирован, то выявление геми- и гетерозиготных состояний возможна практически всегда. Стоит также пересдать анализ на КФК. По поводу кортексина проконсультируйтесь с клиническим фармакологом.
здравствуйте еще раз.
Мы до сих пор ждем результата генетического анализа(теперь уже наверное после новогодних праздников будет). НО! мы пересдали КФК в другой лаборатории и там результат показал-96! так же сделали УЗИ сердца и ЭКГ-все в норме.
итак..мы теперь в недоумении! Может ли за 3месяца упасть КФК с 1946 до 96?
ребенок начал переворачиваться и ползать самостоятельно.
Всегда ли при миопатии Дюшена КФК завышен?
Подскажите,если врач уточняет,что это заболевание прогрессирующее,что это значит? может ли КФК уменьшиться?есть ли шансы у нас поставить на ноги ребенка? Мы только сдали анализ на уточнение диагноза,готов будет через 3недели,а мы очень переживаем.
спасибо.
спасибо
P.S.для уточнения диагноза у нас взяли только кровь из вены,биопсию мышцы не делали,сказали крови достаточно пока.
Мы до сих пор ждем результата генетического анализа(теперь уже наверное после новогодних праздников будет). НО! мы пересдали КФК в другой лаборатории и там результат показал-96! так же сделали УЗИ сердца и ЭКГ-все в норме.
итак..мы теперь в недоумении! Может ли за 3месяца упасть КФК с 1946 до 96?
ребенок начал переворачиваться и ползать самостоятельно.
Всегда ли при миопатии Дюшена КФК завышен?