У сына (1 год и 10 мес.) обнаружили мутацию Q318*8 экзона гена CYP21 в гетерозиготной форме. что это означает?

Guzel, Ваш сын является носителем ВДКН. Если у него были клинические проявления данного заболевания, то, следовательно, либо есть необнаруженная мутация, либо эпигенетические факторы, подавляющие нормальную работу генa, что вызывает дефицит 21- гидроксилазы.