Здравствуйте! У моего сына нарушение полового и физического развития. Нам сказали непременно сделать кариотип …

Question

Здравствуйте! У моего сына нарушение полового и физического развития. Нам сказали непременно сделать кариотип и вот пришли результаты. 46, XY, t(8;13) (p12;q13) Выявлена сбалансировая реципрокная транслокация между коротким плечом хромосомы 8 и длинным плечом хромосомы 13. Рекомендуется консультация врача-генетика. Методика: Кариотипирование ФГА- стимулированных лимфоцитов периферической крови с QFH окрашиванием. Анализ проводился на 15-ти метафазных пластинках (количество бэндов ISCN: 550). Насколько это серьезно?

Елена · Answer

Светлана, выявленная у Вашего сына реципрокная транслокация между коротким плечом 8 хромосомы и длинным плечом хромосомы 13, по-видимому, и является причиной нарушения полового и физического развития Вашего сына. Думаю, что транслокация у него несбалансированная. Вашему сыну нужно сделать хромосомный микроматричный анализ на генетическом чипе, чтобы проверить сбалансированность его генома. При данном методе можно обнаружить микроперестройки хромосом, невидимых под обычным световым микроскопом. После этого можно будет делать выводы.

Светлана… · Answer

Спасибо за ответ! А можно поставить диагноз без этого анализа, он стоит более 15000 рублей. Это вообще излечимо? Может ли мой сын под воздействием гормональной терапии быть полноценным юношей в своем возрастном развитии?

Аноним · Answer

Елена,Спасибо за ответ! А можно поставить диагноз без этого анализа, он стоит более 15000 рублей. Это вообще излечимо? Может ли мой сын под воздействием гормональной терапии быть полноценным юношей в своем возрастном развитии?

Область поиска

Ответы

Ответить