Добрый день! Помогите расшифровать результат анализа исследование кариотипа моего ребенка (девочка) 4 года 6 м…

Москва
генетик
Добрый день! Помогите расшифровать результат анализа исследование кариотипа моего ребенка (девочка) 4 года 6 мес.
Результат: 46,ХХ, t(2;3)(q23;q29)
Тип окраски GTG
Результат данного исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма мелких хромосомных перестроек и генетических нарушений, которые невозможно выявить с помощью стандартных цитогенетических методов.
У моего ребенка при рождении есть родимое пятно на подбородке в размете 1 копейки (маленькое). Цвет пятна темно-коричневый, не растет, не выпирает, каемки не имеет. Ребенок поздно начал говорить(в 4г 2м), но умственных отклонений не заметно. Подскажите, нужно ли мне обращаться после результата этого анализа еще куда-то? Какие нужно сдавать анализы? Название анализов, чтобы выявить, имеются ли проблемы у моего ребенка.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Алиса, думаю, что Вашему ребенку стоит провести хромосомный микроматричный анализ на генетическом чипе, чтобы проверить сбалансированность ее генома. Если Вы собираетесь рожать еще, то необходимо также проверить кариотипы Вашей пары.

Ответить

Код проверки