По результатам фрагментного анализа ДНК у моей дочери (4 мес.) обнаружены: 1) ГЕТЕРОзиготная делеция экзона 7 гена SMN1; 2)увеличенное в 1,5 раза число копий гена SMN2 по сравнению с контрольным образцом (с неизвестным числом копий гена SMN2). 3) Делеций экзона 8 гена SMN1, экзонов 7,8 гена SMN2 не обнаружено.
Вопрос: Болен ли ребенок СМА, или только носитель?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Наталия, на этот вопрос сложно ответить. То, что она является носителем, это очевидно. Для постановки или исключения диагноза необходимо провести дополнительные исследования и видеть клиническую картину ребёнка. Заочно это сделать невозможно.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!