Здравствуйте,помогите пожалуйста расшифровать результат анализа плацентоцентеза. Mos 48,XX,+14,+20[13]/46,XX[7…

Анна, нельзя однозначно ответить на Ваш вопрос. При такой патологии развитие плода должно было замереть. Кроме того, на УЗИ должны были бы видны пороки его развития. Плацентоцентез в большинстве развитых стран не применяется, т.к. даёт довольно высокую частоту фальш. результатов, когда клетки плода нормальны, а в клетках плаценты происходит сбой. Поэтому Вам нужно повторить пренатальную инвазивную диагностику методом амниоцентеза, который можно проводить до самых поздних сроков. Исследование провести методом FISH на 14 и 20 хромосомы. Просчитатьь 100 клеток. Это поможет подтвердить или исключить выявленный при плацентоцентезе мозаицизм. Кроме того, следует сделать экспертное УЗИ плода. Если Вам н6е трудно и у Вас есть желание, напишите, пожалуйста, причину, по которой Вас направили на данное исследование, а также укажите срок Вашей беременности.

На данный момент срок беременности 15-16 недель,когда делали плацентоцентез было 14-15 недель.
Первый скрининг я проходила в 10 недель-по УЗИ все было отлично,а вот биохимический анализ пришёл с результатом PAPP 0,20Мом и ХГЧ 2,67Мом,риск трисомии 21 1:158 выше популяции.Направили к генетику в Тверь,а оттуда генетик отправила на плацентоцентез в Москву...в Твери также делала УЗИ никаких потологий не было выявлено.. В Москве результат УЗИ как сказал врач ИДЕАЛЬНЫЙ.. Все в норме, как и должно быть у здорового ребеночка.А по результата плацентоцентеза сказали что синдрома Дауна нет,но есть хромосомный мозаицизм..очень переживают по этому поводу,так как представления не имею,что это такое вообще и какие могут быть последствия!? Кстати в заключении плацентоцентеза написано,что нужно сделать амнтоцентез,но до 28 декабря. А мне вот совсем никак не съездить, я очень далеко от Москвы..без амниоцентеза мне не обойтись,да?

Анна, амниоцентез нужно сделать. Но, если у Вас есть возможность, то Вы можете сделать и неинвазивный тест. Для этого у Вас должны взять из вены 20мл крови в специальную стеклянную пробирку, которую должны послать курьерской почтой в лабораторию, которая проводит эти исследования. Из Вашей крови выделят фрагменты ДНК плода и проверят хромосомы 21, 18, 13, 14, 20, Х и У. В направлении нужно будет обязательно указать о дополнительной проверке хромосом 14 и 20.