У младшей дочери была миопатия дюшенна несбалансированная лайонизация х-храмосомы 72% 28%.кариотип норм 46хх. …

Света, я не поняла вопроса. Вы являетесь матерью 2-х дочерей, у одной из которых была миопатия Дюшенна? Вы задаете вопрос, является ли Ваша вторая дочь носителем данного синдрома?

Спасибо за ответ. Вы правы в том, что у меня 2 дочери и у одной из них была миопатия дюшена. Мой вопрос : является ли вторая дочь носителем заболевания и какие анализы необходимо сдать для подтверждения носительства. Спасибо еще раз.

Света, у Вашей дочери нужно проверить концентрацию креатинфосфокиназы (КФК) в крови. Кровь должна быть свежей, нельзя замораживать. У носительниц концентрация слегка завышена. Кроме того, необходимо провести косвенную диагностику миодистрофии Дюшеенна, используя внутригенные полиморфные маркеры, позволяющие маркировать ''больную'' и ''здоровую'' Х хромосомы. Все эти исследования лучше всего проводить в крупных центрах молекулярной генетики.