Здраствуйте. Я беременна 12-13 недель и меня беспокоит следующая ситуация. В апреле месяце этого года я прервала беременость по причинине пороков развититя плода ( цистогигрома, отек, порок сердца) и наличия синдрома Клайнфельтера у плода. Сейчас я беременна снова. предположительно мальчик, первое УЗИ в норме, но меня постояно мучает вопрос, возможно ли повторения этого синдрома, насколько велика вереятность. спасибо большое.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ольга, Вы должны сделать биохимический скрининг 1-го триместра беременности + УЗИ + ЭХО КГ плода на сроках 11-12,5 нед. ( наиболее информативный срок). Далее. Вашей паре должны были провести исследование кариотипов на предмет выявления даже небольшого процента мозаицизма по половым хромосомам. Это не поздно сделать и сейчас. Вы должны обязательно принимать до 20-й нед. беременности фолиевую кислоту. Суточная доза должна быть 800мкг. Если у Вас кариотипы в норме, то вероятность повторения крайне мала. При желании Вы можете сделать неинвазивную пренатальную диагностику плода, начиная с 9-10 нед., когда у Вас из вены возьмут кровь, из неё выделят фрагменты ДНК плода и проверят хромосомы 21, 18, 13, Х и У.
Я сделала УЗИ в 11,6 недель - нормально, сдала кровь на РАР результаты РАР - 0,9 , ХГЧ - 1 (в молях) . До беремености я сдавала кровь на определения крови на полиморфизм С677Т (с/с), А2756G (А/G) . Результат - генетических риск не выражен. Пила фолиевоую по 5мг 2 раза в день. Сейчас уже 14 неделя и мены перевила на прегнатель. Но все равно очень беспокоюсь, топому что мне 38, мужу 47 лет. Скажите этот синдром он наслуедственный, тоисть кто-то явлется носителем этой болезни или нет?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!