Здравствуйте,подскажите пожалуйста, сколько должно пройти времени после искуственных родов на сроке 23 недели …

Светлана, кариотипирование Вашей пары можно сделать сразу же (классический метод). Какая форма синдрома Дауна была выявлена у плода? Если регулярная трисомия по хромосоме 21, то можете не спешить. Ежели транслокационная форма, то нужно посмотреть не является ли кто из Вас носителем такой же транслокации.

Нам не ответили по поводу какая форма синдрома была выявлена. Было сказано,что исследовалось 10 клеток (амниоцентез). И если я правильно поняла, то в трех клетках была выявлена лишняя хромосома. Эта информация не поможет сейчас понять в какой форме был синдром?

Гистология плода будет готова через неделю.

Хотела уточнить, что не в трех клеткахбыла выявлена лишняя хромосома, а если быть точнее,было сказано, что выявлено три 21 хромосомы.

Елена,
это является показателем формы данного синдрома? или этой информации пока недостаточно

Светлана, скорее всего у плода была выявлена регулярная трисомия хромосомы 21 ( синдром Дауна). Если Ваш возраст 35 лет и старше, то у Вас есть повышенный риск нерасхождения хромосом. Если Вы младше, то скорее всего, произошел случайный сбой. В любом случае Вам нужно проверить себя еще и на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза.

Елена,
мне 25 лет, мужу 28. Подскажите пожалуйста, данное исследование на мутации в генах нужно сдать только мне или мужу тоже?

Светлана, только Вам. Если будут выявлены мутации в исследуемых генах, то нужно будет провести коррекцию, которая довольно проста.

Елена,
то есть эти мутации теоретически могли как-то повлиять на деление клеток у плода, что вызвало болезнь? и еще вопрос, если мой кариотип нормальный, то мутации все равно могут быть в этих генах и влиять в дальнейшем на деление клеток у плода?
и подскажите пожалуйста, как именно коррекцируется эти мутации?
заранее большое спасибо за ответы

Светлана, я не могу заниматься гаданием. Мне нужны результаты Ваших исследований, в зависимости от которых и будет проводиться соответствующая тактика. Коррекция тоже зависит от результатов исследования. Сейчас этот разговор беспредметен.

Елена,здравствуйте!Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами.
Мне 23 года, мужу 30
Изменение ММС в 1 триместре.
Сдача анализов 9-10 недель(после чая)
Св.в-ХГЧ 186,8 но/мл-2.6-3.0 МоМ
РАРР А 1.3 мкг/мл- 0.3-0.4 МоМ
Беременность 12 ред 4 дня по ПМ (УЗИ)
КТР 50мм- 11 над.4 др., ТВП 1,2 мм., НК(+)- в норме.

Риск для плода по возрасту. По болезни Дауна 1:140, пороговый 1:270.
Что это значит?Волнуюсь очень. Беременность 2 ,первый ребенк полностью здоров.Спасибо

Ольга, если Ваша беременность не превысила срока 13,6 нед., то срочно проведите биохимический скрининг крови 1- го триместра беременности + УЗИ + ЭХО КГ плода. Результаты биохимического скрининга крови должны быть выражены в значениях МоМ. Также должна быть измерена носовая кость плода и указана часто а его сердечных сокращений. Должен быть расчитан индивидуальный риск синдрома Дауна у плода по результатам биохимического скрининга крови и УЗИ плода. В 9-10 нед. не проводят скрининг 1- го триместра беременности и не учитывают его результаты. Скрининг 1- го триместра бере енности проводят на сроках 11-13,6 нед. и не раньше. Здесь кады день имеет знначчение.