ДОбРЫЙ ВЕЧЕР,(возраст 34лет)жена сдала узи в 1-м триместре,срок беремености 11нед.+6 дней по ктр,чсс плода 161…

Результаты биохимического скрининга крови из-за имеющихся "ножниц" в соотношении показателей крови бета-ХГЧ и РАРР А настораживают. Они могут говорить как о синдроме Дауна, так и об акушерских проблемах (угроза выкидыша, фето плацентарная недостаточность и т.д.). Увеличение бета-ХГЧ может быть спровоцировано также приёмом гормональных препаратов, например, утрожестана или дюфастона. В любом случае, исключить синдром Дауна у плода можно лишь проверив его кариотип. Это можно сделать как инвазивным, так и неинвазивным методом. Начиная с 10 нед. беременности, можно взять из вены беременной кровь, выделить из неё фрагменты ДНК плода и проанализировать хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Пробирку с кровью можно переслать курьерской почтой в лабораторию, где проводт данные исследования. Метод абсолютно безопасный.

1 триместра жена сдала узи+кровь и пришли данные вот такие гинеколог отправил нас к генетику,генетик сказал что надо делать, инвазивным методом, если не ошибаюсь прокалывания пуповины и забор клеток или крови я так и не понял генетика,про неинвазивным метод она ни чего такого не говорила,инвазивным метод на сколько он опасен ребенку и матери и стоит ли его дела,есть ли опасения на замирания плода или выкидыша,какой процент 1:100 или 1:10.

Уважаемый Аноним! Если Вы хотите уже сейчас исключить синдром Дауна у плода, то нужно прибегнуть к неинвазивному методу. Он относится к одному из современных методов исслеования, широко практикующемуся у нас в Израиле. В России его тоже используют, например, в Москве. Для этого нужно послать курьерской почтой ее кровь в лабораторию, где проводят данный анализ. Пусть Ваш генетик возьмет все формальности на себя. Если это невозможно, то на сроке 16 нед. Ваша жена проведет биохимический скрининг 2- го триместра беременности. Исследуют такие показатели крови, как аФП, св. бета ХГЧ и св. Эстриол. Все показатели должны быть выражен в значениях МоМ, а также сделан индивидуальный расчет риска возможного синдрома Дауна у плода. Кроме этого необходимо по имеющимся показаниям (высокий показатель ХГЧ в первом скрининге) сделать УЗИ 3D экспертного уровня + Допплер + ЭХО КГ плода, чтобы проверить развитие всех органов и систем плода, а также состоне плаценты и кровотока в ее сосудах, сосдах матки и плода. Этим самым суметь исключить возможную фето плаценарную недостаточность и гипоксию плода, а также оценить работу его сердца. При неудовлетворительных результатах 2- го биохимического скрининга можно будет рекомендовать сделать амниоцентез для кариотипирования плода. Риск выкидыша в первую неделю после него - 0,5%. Кордоцентез в большнстве развитых стран не применяют из-за довольно высокого риска осложнений у плода. Это все, что я могу посоветовать.