Здравствуйте,помогите пожайлуста.Всю свою жизнь прожила и не знала,что имею синдром Триччера.На пренатальной к…

Николаев
генетик
Здравствуйте,помогите пожайлуста.Всю свою жизнь прожила и не знала,что имею синдром Триччера.На пренатальной комиссии лишь узнала от генетика.У меня 32 недели беременности.Я в отчаянии,неужели и мой ребенок обречен на такое заболевание?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Ольга, я не понимаю, почему нужно было тянуть до 32 нед. Данный синдром наследуется, если один из родителей болен, с вероятностью в 50%. Срочно сделайте экспертное УЗИ плода 3D c акцентом на его черепно-лицевое развитие. Можно также взять 20 мл околоплодной жидкости и провести прямое автоматическое секвенирование гена TCOF1 в лаборатории молекулярной генетики, чтобы выяснить унаследовал ли плод данную мутацию.

Ответить

Код проверки