Добрый день! О себе : 38 лет, 1 роды 2010год ( двойня, дети здоровы), 2 беременность 2011 год неразвивающаяся,…

Лена, Ваш возраст 38 лет предполагает повышенный риск нерасхождения хромосом.
Объективно: результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Результаты УЗИ 1-го триместра беременности в норме.Толщина шейной складки 1,5 мм - норма. Расчитанные риски возможных трисомий по хромосомам 21, 18 и 13 у плода - низкие риски. Они не должны превышать вероятность риска выше 1:100 (современные критерии). Поэтому единственной причиной для проведения пренатальной инвазивной диагностики являлся Ваш возраст.
При проведении бииопсии ворсин хориона всегда есть риск плацентарного мозаицизма, когда произошёл сбой не в клетках плода, а в клетках плаценты, т.е. плод может быть здоровым. Было проведено классическое кариотипиррование плодного материала и выявлен мозаичный вариант синдрома Клайнфельтера. Для уточнения было проведено исследование методом FISH на хромосомы Х и У. Было проанализировано 126 клеток на наличие Х хромосомы. В 16 из них выявлена лишняя Х хромосома (синдром Клайнфельтера). Также было просмотрено 126 клеток на наличие У хромосомы. Не было выявлено клеток, имеющих либо лишнюю У хромосому, либо её отсутствие. Т.е. по этому признаку все клетки нормальны. Исходя из этого, необходимо на 16 нед. провести для избежания ложного результата амниоцентез, с применением метода FISH на хромосомы Х и У. Просчитать не менее 150 клеток. Ответ можно получить максимум через три дня. По протоколу необходимо провести и классическое кариотипирование плода с дифференциальной окраской хромосом. Ответ можно получить через 2-3 нед. Однако уже по результатам FISH исследования можно будет с большой долей вероятности судить о наличии или отсутствии мозаичного варианта синдрома Клайнфельтера и предпринимать дальнейшие шаги. Имея всю необходимую информацию, Ваша пара должна решать, как вести себя в сложившейся ситуации. Информативность амниоцентеза составляет 99,9%. Риск выкидыша в первую неделю после него - 0,5%

Елена, спасибо вам большое за подробное разъяснение! Буду делать амниоцентез, правда у нас его делают с 18 недель.

Елена, какой % мозаицизма не проявляется на здоровье при синдроме клайнтфельтера? Если при амниоцентезе выявится примерно такое же соотношение клеток с нормальным кариотипом ( из 126 16/110), как это может отразиться на здоровье ( я понимаю, что это теоретически) ?

Лена, у плода выявлено, примерно, 13,5% мозаицизма по синдрому Клайнфельтера. Посмотрите, что даст исследование околоплодной жидкости. Если будет выявлен вновь мозаицизм по данному синдрому, то он может проявиться в очень мягкой форме и будет выявляться только в пробемах с фертильности, но может проявлятьс и в более выраженной форме. Всё зависит от процента патологических клеток в различных тканях организма. На сроке 22-24 нед. нужно сделать экспертное УЗИ с акцентом на развитие моче-половой системы плода. Такое исследование повторить на сроках 32-34 нед. В любом случае такое исследование не помешает.
Всего Вам доброго.