Здравствуйте. Подскажите пожалуйста проводили аспирацию ворсин хориона, диагноз кариотип клеток хориона 46, XY…

Ирина, какова причина проведения Вам пренатальной инвазивной диагностики? Подозрение - это ещё не диагноз. Обязательно нужно взять у родителей кровь из вены для сравнения, если не осталось в резерве плодного материала, то взять его методом амниоцентеза, и провести исследование всех образцов биологического материала методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе (Chromosomal Microarray Analysis). Если есть возможность, то использовать CytoScan HD 750. Это нужно сделать ОБЯЗАТЕЛЬНО!, т.к. микроделеция Xq28 может вызвать тяжелейшее заболевание адренолейкодистрофию.

Делали первый скрининг выявили комбинированный риск рождения ребенка по синдрому Дауна: 1:77 поэтому делали аспирацию ворсин хориона

Мне понятна причина, по которой провели кариотипирование плода. Мне непонятна причина, по которой была проведено исследование Х хромосомы.

Возможно хотели проверить плод на Х-сцепленную умственную отсталость. Но для этого есть более точные и простые методы диагностики. Пусть возьмут у Вас кровь из вены и проверят число тринуклеотидных повторов CGG. Результаты пришлите на данную конференцию.

Провели днк беременной и обнаружено уменьшение генетического материала длинного плеча хромосомы Х участка 28, т.о. плод унаследовал особенности Х хромосомы от матери.