Добрый день! Мой врач направила меня сделать анализ на тромбофилию и нарушение фолатного цикла. Вот недавно пр…

Дарья, какие участки (локусы) исследуемых генов были исследованы? Напишите полное заключение исследований генов системы фолатного цикла. Но, судя по всему, у Вас выявлены полиморфизмы в гене MTHFR A222V T/T, что может быть причиной Ваших неудач. MTHFR A/A, по-видимому, говорит о полиморфизме Е429А. Это норма. Ген MTR - AG говорит, как я думаю, об участке D919G A>G. Данный полиморфизм в гетерозиготном состоянии также может быть причиной Ваших неудач. Ген MTRR, полагаю, I22M A>G, вариант А/А - норма. Ген SLC19A1 транспортер фолатов H27R A>G A/G также представляет собой риск возможных пороков развития плода. Вам обязательно необходимо проверить себя и на мутации в генах системы гемостаза, чтобы, при необходимости, гематолог смог провести соответствующую коррекцию.
На основании выявленых у Вас полиморфизмов, Вам за три мес. до планирования беременности нужно начать принимать элевит пронаталь, в котором есть все необходимые инградиенты в сбалансированных дозах. Принимать нужно до зачатия и на протяжение всей беременности по 1 таб. 1 раз в день утром через 20-30 мин. после еды, запивая 0,5 ст. воды. Никаких других витаминных препаратов или добавок принимать нельзя, чтобы не вызвать передозировку. Обязательно нужно будет сделать биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности на сроке 11 - 12,5 нед. (оптимальный срок) + УЗИ + ЭХО КГ плода. Должен быть сделан расчёт рисков возможных, наиболее часто встречающихся, хромосомальных синдромов плода. На сроке 16 - 18 нед. в Вашем случае необходимо провести биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности на сроке 16 - 18 нед. ( оптимальный срок ) + экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода, чтобы досконально проверить развитие всех его органов и систем, оценить состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также проверить работу его сердца. Обязательно контролировать ежемесячно уровень гомоцистеина фолатов в крови. Начиная со 2-го триместра беременности жестко контролировать своё артериальное давление и функцию почек. При выявлении полиморфизмов в генах системы гемостаза гематолог должен назначить Вам соответствующую коррекцию. Стоит следить зжа своей гемостазиограммой. Обязательно необходимо исключить из своего рациона продукты, богатые метионином. Придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. Проконсультируйтесь с диетологом или прочитайте в интернете. При соблюдении всех пунктов коррекции у Вас есть значимый шанс выносить и родить здорового ребёнка. Кроме этого, Вашей паре обязательно нужно проверить свои кариотипы.

Я благодарю Вас за столь подробный ответ на мой вопрос.
Вот, что мне написали в заключении в лаборатории, где я делала анализ:
Выявлен полиморфизм гена MTHFR (A222V) в гомозиготном состоянии, что обусловливает снижение
активности фермента.Выявлен полиморфизм гена MTR в гетерозиготном состоянии, что
обусловливает снижение функциональной активности фермента. Выявлен полиморфизм гена
SLC19A1 в гетерозиготном состоянии, который ассоциирован с пониженным уровнем фолата в плазме.

Т.е. получается мне нужно обратиться в первую очередь не к генетику, а к гематологу?

Дарья, прежде всего Вам нужно обратиться к хорошему гинекологу - специалисту по невынашиваемости беременности, который будет Вас аести, и, которому Вы будете доверять. При обнаружении у Вас мутаций в генах системы гемостаза, Вас должен взять под свой контроль гематолог.