Помогите, пожалуйста! Нашей девочке 1 год и 2 месяца, а выглядит на 6 мес., плохо набирает вес, костный возраст по рентгену кистей рук - 3 мес. Плюс непонятные приступы - замирает взгляд, не реагирует ни на что, затрудненное дыхание, небольшие судороги. Не можем найти причину. Генетик назначила анализ крови на кариотип. Результат : 45,хх,der(13;14)(q10;q10). Может ли это быть причиной этих приступов и физического недоразвития? Заранее спасибо.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Елена, у ребёнка выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами длинных плеч 13 и 14. Судя по описанным Вами симптомам, она не сбалансированна. Обязательно Вашей паре нужно проверить свои кариотипы. Возможно, что у кого-то из Вашей пары есть наличие данной транслокации, но в сбалансированном варианте. Девочке обязательно нужно провести исследование методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе, чтобы выявить микроперестройки в хромосомах, невидимых в световом микроскопе, и оценить прогноз. Если у кого-то из Вас будет выявлена подобная транслокация, то каждая последующая развивающася беременность должна быть обследована вышеописанным методом, чтобы оценить сбалансированность генома плода.
Елена, скажите, а является ли обнаруженная транслокация подтверждением синдрома Рассела-Сильвера (его нам ставили под вопросом), и могут ли эти мутации хромосом быть причиной судорог и вообще неврологических проблем?
Обнаруженная у ребёнка транслокация не является подтверждением синдрома Рассела - Сильвера. Я и посоветовала Вам провести выше названное исследование малышке, чтобы понять, какой именно дисбаланс генома есть у неё, чтобы судить о дальнейшем прогнозе.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!