Помогите расшифровать анализ. Девочка 2 месяца , результат кариотипирования:46,xx,1qh+inv(19)(q12p12)

Евгений, почему проверяли кариотип ребёнка? 46, ХХ - нормальный женский кариотип. 1qh+ - вариант нормы. inv.19 (q12;q12) моожет быть как сбалансированная, так и несбалансированная, что может вызвать определённые проблемы. В Вашем случае рекомендуется провести хромосомный микроматричный анализ на генетическом чипе, чтобы выявить возможные микроперестройки в хромосомах, невидимых в обычный световой микроскоп, что даст возможность определить сбалансированность генома ребёнка и сделать прогноз. Родители обязательно должны сдать тоже кровь на этот анализ для контроля.