Здравствуйте! Была прервана беременность на 20 неделе, у ребенка множественные ПР, предположительно синдром Па…

Инна, нет слова "предположительно". Должны были проверить кариотип абортуса. Пришлите, если Вы заинтерисованны, результаты Ваших скрининговых исследований и УЗИ. Множественные пороки развития бывают не только при синдроме Патау. Пришлите также и заключение исследования абортуса. Мне бы хотелось глубже вникнуть в проблему. Также напишите были ли у Вас замершие беременности и выкидыши, сколько Вам лет, есть ли дети, и какая по счёту эта беременность.

Беременность первая, желанная и запланированная, мне 26 лет, 28 лет мужу, исследование материала плода к сожалению не смогли произвести. Ни у кого в наших семьях подобного не было. У меня инвалидность с детства по зрению, причина - недоношенность, ранние роды из-за от слойки плаценты у мамы. Кариотип 46xy, никаких других проблем со здоровьем нет. От инвазивной диагностики отказались. С начала беременности был постоянный тонус, лежала на сохранении, поддерживала желательную беременность, т.к. Первый скрининг был без патологий. Узи 2 скрининга: Бпр 39 мм, ог 143, ож 120, дБ 26, да 27, масса 200 г, плацента по передней стенке, толщина 20 мм, 3 сосуда. По узи и гистологии у плода дефеагенезия червя мозжечка, мезокардия, Дмжп, дмпп, Эх-признаки декстрапозиции аорты, двусторонняя расщелина губы, неба, альвеольных отростков, омфалоцеле 8 мм, постаксиальная полидактелия левой кисти, эхогенность почек повешена, диспоастические ушные раковины, двусторонние югулярные кисты, хоботок, нарушение лобуляции легких. Воспалительных изменений внутренних органов не обнаружено.
Спасибо.

Инна, Вам нужно проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Судя по заключению исследования плода, нельзя с достоверностью судить о наличии у него синдрома Патау. После получения результатов Ваших исследований, пришлите их, пожалуйста, на данную конференцию. Возможно, что Вам нужна будет коррекция, чтобы выносить и родить здорового ребёнка. Не пугайтесь. Она довольно проста.

Спасибо за ответ, будем обследоваться.