Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться! Мне 38 лет, мужу 40лет Беременность 14недель. первый скрининг д…

Уфа
генетик
Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться! Мне 38 лет, мужу 40лет Беременность 14недель. первый скрининг делала в 12,6нед. результаты Узи: ЧСС плода 152уд/мин; КТР-66,0мм, ТВП1,60мм кость носа:2,3мм. Биохимия материнской сыворотки: ХГЧ-9,70МЕ/л / 0,272МоМ; РАРР-А:0,975МЕ/л/ 0,225МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13. Базовый риск трисомия 21-1:123; индивид риск-1:2462; Базовый риск трисомия18-1:304; инд.риск 1:94; Базовый риск трисомия13 - 1:952, инд.риск 1:1209. Пожалуйста помогите разобраться! отправили к генетику сказали что большой риск, отправили инвазивную диагностику! Опасно ли это для ребенка? и что можно сделать что бы родить здорового малыша? заранее большое спасибо

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Гульназ, хотя результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности и низковаты, но это ещё не приговор. При трисомии по хромосоме 18 у плода возникают грубые пороки развития, что можно увидеть на УЗИ. Возможны также и акушерские проблемы. Кроме того Ваш возраст является предпосылкой к риску нерасхождения хромосом. Поэтому я рекомендую Вам сделать экспертное УЗИ плода + Допплер + ЭХО КГ плода, а также провести инвазивную пренатальную диагностику плода методом амниоцентеза. Риск выкидыша в первую неделю после него - 0,5%. Исследуются все хромосомы плода. Вы можете прибегнуть и к неинвазивной пренатальной диагностике. Для этого у Вас берётся кровь из вены, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Метод абсолютно безопасен. Если на месте нет возможности проведения данного исследования, то Вашу кровь могут переслать курьерской почтой в лабораторию, где этот метод практикуют.

Ответить

Код проверки