Здравствуйте. У ребенка (1 год) подозревают амавроз Лебера. Сказали сделать генетический анализ. Центр молекул…

Брест
генетик
Здравствуйте.

У ребенка (1 год) подозревают амавроз Лебера. Сказали сделать генетический анализ. Центр молекулярной генетики предлагает анализы по 5 генам (RPE65, CRX, LCA5, LRAT, CRB1). Обязательно ли делать все 5 анализов, или достаточно одного, например RPE65?

Спасибо.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Обязательно сделать по 5 генам, как минимум. В Вашем случае вообще рекомендуют провести ExomeSequencing. Но я не знаю, делают ли его в России.
Илья, добрый день! Нашла Ваше сообщение, нам сейчас тоже актуальна тема диагностики амавроза. Скажите, пожалуйста, как у Вас завершилась история? Вы сдавали анализы? Все ли надо все-таки сдавать? Спасибо!

Ответить

Код проверки