Добрый день! Возможна ли консультация у Вас по следующему вопросу: Мне 39 лет, беременность вторая. Результаты…

Саранск
генетик
Добрый день!
Возможна ли консультация у Вас по следующему вопросу:
Мне 39 лет, беременность вторая.
Результаты первого скрининга в 12 недель + 2 дня:
Свободная бета-субъединица - 56,60 МЕ/л / 1,911 МоМ,
РАРР-А - 1,159 МЕ/л / 0,787 МоМ

КТР - 56,8 мм, что соответствует 12 неделе беременности,
Сердцебиение плода +,
ЧСС - 160,
ТВП - 2,2 мм,
Носовая кость визуализируется, длина 2,3 мм,
Кровоток в венозном потоке - норма,
Врожденных пороков развития не обнаружено, визуализация затруднена вследствии ПЖК.

Состояние Базовый риск Индивидуальный риск
Трисомия 21 1:86 1:48
Трисомия 18 1:204 1:4008
Трисомия 13 1:641 1:12824

Базовый риск основан на возрасте матери (39 лет), индивидуальный риск высокий.
Направили на консультацию к генетику, от инвазивной диагностики отказалась.

Сегодня сделала УЗИ при беременности 2 - й триместр.

Срок беременности 18 недель + 3 дня.
Фетометрия:
БПР - 43 мм
ЛЗР - 56 мм
Окружность головы - 161 мм
Окружность живота - 124 мм
Длина бедренной кости - 27 мм (и левая и правая)
Длина кости голени - 25 мм (и левая и правая)
Длина плечевой кости - 26 мм (и левая и правая)
Длина костей предплечья - 24 мм (и левая и правая)
Размеры плода соответствуют 18-19 нед.
Анатомия плода:
Боковые желудочки мозга - не расширены
Большая цистерна- не расширена
Лицевые структуры - профиль четко
Носогубный треугольник - четко НК - 5,2 мм
Мозжечек - 18,0 мм
Глазницы - норма
Легкие - норма
Желудок - норма
Мочевой пузырь - норма
Позвоночник - норма
4-камерный срез сердца - четко, ЧСС - 150 уд.мин, Срез через 3 сосуда - четко
Кишечник - норма
Почки - норма
Место прикрепления пуповины к передней стенке - б/о

Плацента, пуповина, околоплодные воды:
Плацента расположена по передней стенке матки
Толщина плаценты - нормальная до 27,0 мм
Структура плаценты - неоднородная, с расширенными МВП до 13 мм.
Спетень зрелости - 0, что соответствует сроку беременности
Количество околоплодных вод- нормальное
Пуповина имеет 2 сосуда
Врожденных пороков не обнаружено
Стенка матки- б/о
Особенности придатков-б/о
Особенности :В полости левого желудочка сердца гиперэхогенное включение 2,5*1,6 мм
Визуализация затруднена ПЖК

Заключение: Беременность 18-19 недель. Головное предлежание. Единственная артерия пуповины. Гиперэхогенное включение в левом желудочке сердца плода. Утолщение плаценты.
Консультация генетика.

От себя: На УЗИ вторая артерия плохо просматривалась и врач УЗИ поставила только одну артерию почему-то, хотя на фото вторая артерия присутствовала фрагментально. На консультации у генетика выяснилось, сто биохимию крови мне делать не будут, т.к. считают данный метод устаревшим и малоинформативным. Советовали инвазивные методы обследования.
Хочу завтра в платной клинике сделать биохимию крови.
Да, беременность запланированная, принимала гормоны, метипред, дюфастон, гонадотропин 10000 едениц для стимулирования овуляции и т.д. Отменили Дюфастон по схеме с 03.01.2015 г.

Вопрос вот в чем: Существуют у меня риски по рождению ребенка с СД? Делать ли инвазивную диагностику на Синдром Дауна и если делать, то какую именно? Амниоцентез или кордоцентез?

Заранее Вам благодарна!
Елена

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Елена, гиперэхогенное включение в левом желудочке сердца скорее всего пройдет к 28-30 нед. беременности. Он является мягким хромосомным маркером, но чаще всего проходит. Я не знаю, почему Вам расчитали такой высокий индивидуальный риск синдрома Дауна у плода. Биохимические показатели скрининга 1- го триместра беременности входят в рамки допустмого. Результаты УЗИ 1- го триместра беременности в норме. Возрастной риск для 39 лет 1:86 в процентном отношении равен, примерно, 1,1%. По поводу результатов УЗИ 2- го триместра беременности и количества сосудов в пуповине, то из-за ПЖК их визуализация затруднена. Для объективной оценки Вам стоит сделать экспертное УЗИ 3D трансвагинальным методом + Допплер + ЭХО КГ плода. Биохимический скрининг 2- го триместра беременности делать нецелесообразно. Даже самые хорошие результаты скринингов не могут быть 100% гарантией рождения здорового ребенка. Риск есть всегда и у всех. Исключить синдром Дауна у плода можно лишь посредством исследования его хромосом. Сделать это можно абсолютно безопасным способом. Для этого нужно взять у Вас кровь из вены. Из нее выделяют фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21( синдром Дауна), 18( синдром Эдвардса), 13( синдром Патау), Х и У. Вероятность достоверности последних модернизированных методик до 99,9%. Если нет возможности провести данный анализ на месте, то кровь можно послать курьерской почтой в лабораторию, где такие исследования проводят. Но Вы также можете сделать и амниоцентез. Риск выкидыша в первую неделю после него - 0,5%. Желаю Вам удачи.
Огромное Вам спасибо!
Елена Сахно…,Прошу вас ответить на вопрос. Меня направили к генетику и соответственно сразу на амниоцентез,УЗИ на 11-12 неделе показания узи: тол-на воротничкового пространства-1,8
носовая кость-2,4
кровоток в венозном протоке-норма
Биохимический анализ крови:
Свободна бета-единица ХГЧ:-64,90 МЕ\л \2,729 МоМ
РРАР-А - 2,269 МЕ\л \ 0,934
возраст -39лет
Трисомия 21 Трисомия18 Трисомия13
базовый риск 1:97 1:223 1:702
индивидуальный риск 1:78 1:4452 1:14039
(базовый+узи+бх)
Елена,
подскажите пожалуйста! на УЗИ показало что ТВП-3,4мм. это очень плохо? нк визуализируется все остальное тоже в норме (

Ответить

Код проверки