Здравствуйте! Уважаемые доктора, помогите пожалуйста в таком вопросе: у меня врожденная патология, частичный п…

Question

Здравствуйте! Уважаемые доктора, помогите пожалуйста в таком вопросе: у меня врожденная патология, частичный птоз верхнего века обоих глаз, эпикантус, блефарофимоз, заболевание передалось от отца ( его родители здоровы), моя мама здорова (т. е. с большими глазами). Нашла, что заболевание передается по аут-дом. типу, т. е. 50/50. Вопрос закл. в том, что есть ли пренатальная или предимплантационная диагностика, чтобы выявить этот патологический ген, и не допустить этого ужасного дефекта у моего будущего ребенка! Очень жду ответа! большое спасибо!

Елена · Answer

Ирина, Вам нужно лично записаться на приём к генетику, чтобы понять, какие мутации нужно искать. Скорее всего наследование аутосомно-доминантное, т.е. риск передачи этого дефекта ребёнку 50%. Но есть несколько мутаций, передающихся и по аутосомно-рецессивному типу (риск передачи потомству - 25%). Для проведения пренатальной диагностики нужно найти у Вас соответствующую мутацию, но , прежде всего, необходимо как можно шире составить Вашу родословную.

Область поиска

Ответы

Ответить