Елена,проконсультируйте,пожалуйста,насколько достоверны результаты неинвазивного теста на определение синдрома…

Все скрининговые тесты на наличие наиболее часто всречающихся хромосомных патологий плода ( синдром Дауна, Эдвардса и Патау), являются статистическими, а не диагностическими, позволяющими лишь расчитать их риски. Даже самые хорошие их результаты не гарантируют рождения 100% здорового ребенка. Я правильно поняла, что не исследовались хромосомы плода методом выделения фрагментов ДНК из крови матери, а проводился биохимический скрининг крови? Если это так, то Вам нужно обратиться к генетику для кариотипирования ребенка и, возможно, проведения других более тонких методов его исследования.

Елена,дело в том,что был проведен как раз тот тест,о котором вы пишите.в россии он называется Панорама и я о нем узнала в медико-генетическом центре РАМН.как мне там говорили,ошибок пока не было.в связи с этим и мой вопрос-нужно ли делать анализ на кариотип?в роддоме мне говорили,что сд исключен,но меня пугают признаки,которые я вижу.

Достоверность проводимого теста равна 99,9%. Проверяются хромосомы 21( синдром Дауна), 18( синдром Эдвардса), 13( синдром Патау), Х и У. Но кариотип плода полностью не проверяется. Сейчас известно более 8000 наследственных заболеваний. Поэтому ребенка, если у Вас возникли какие-то подозрения, Вы можете показать педиатру-генетику в медико-генетическом центре того же РАМН. При необходимости будут проведены соответствующие исследования.

Елена,спасибо большое за консультацию.мы еще очень маленькие и живем далеко от москвы.но есть лаборатории в городе,где можно сдать анализ на кариотип.подскажите,как он правильно называется или без очного приема мы не можем его сделать?и каким образом берется кровь у ребенка?

Анализ назывется "кариотипирование''. Кровь берется из вены. Ребенка должен осмотреть врач.