Здравствуйте, на первом скрининге мне сказали что у плода амфолоцеле, на 13.5 неделях мне сделали прерывание по мед.показаниям.в больнице взяли анализ имбриона, после выдали заключение: " в материале фиброз стромы сосудов хориона, воспалительные инфильтраты в дицидуальной ткани- замершая маточная беременность" - но у меня не было замершей беременности, можно узнать что это значит? К генетику пришел тоже анализ имбриона, заключение: " планирование деторождения с ОАА и знак вопроса, что это значит? И дальше...ВПР плода( амфалоцеле при нормальном кариотипе плода.) 46 ху, наследственность по синдромальной патологии не отягощена у супругов.рекомендованно: анализ на мутации генов фол.цикла и 2 я фаза дктекции супругам.что даст этот анализ? Если будут какие-либо отклонения, это значит мы никогда не сможем иметь детей?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Алина, оценка гистологических исследований не входит в компетенцию генетика. Их должен оценить гинеколог. По поводу нормального мужского кариотипа абортуса 46, ХУ. В обычный световой микроскоп не виддны микроперестройки в хромосомах. Для их обнаружения применяют хромосомный микроматричный анализ на генетическом чипе. Поэтому нормальный кариотип плода, проведенный классическим методом, не несет 100% информации. Амфалоцеле может быть и случайным сбоем на ранних стадиях развития эмбриона. В Вашем случае действительно стоит проверить партнершу на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза, а также кариотипы пары. В случае обнаружения мутаций назначают коррекцию при планировании беременности и ее ведении, что позволяет выносить и родить здорового ребенка. Коррекция довольно проста, но эффективна. Поэтому в панику впадать не нужно.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!