Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться,в нашем городе нет генетиков и спросить не у кого! На скрининге в 12 недель на узи у плода обнаружились ВПР: твп расширено до 3,6 мм, гипоплазия кости носа,подозрение на синдром дауна, аномалия стебля плода(деформация позвоночника), гастрошизис(эвентрация желудка,печени,кишечника),ВПС(двойное отхождение магистральных сосудов из правого желудочка). Сделала анализ-взяли биопсию ворсин хориона. Результат: у плода нет хромосомных аномалий(как объяснили нормальный набор хромосом),синдром дауна не подтвердился, почему такое случилось не смогли объяснить. Сделала аборт по мед.показаниям. Мне 29 лет,мужу 30, детей нет. Подскажите Пожалуйста что могло так повлиять на развитие плода,какие могут быть причины.К беременности готовились,витамины пила за 3 месяца,анализы все были хорошие. Стоит ли нам обоим сдавать анализ на кариотипирование? И какое обследование(анализы) провести перед следующей беременностью для исключения повторения такой ситуации. Очень надеюсь на Вашу помощь. Спасибо огромное заранее!!!
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ксения, нормальный кариотип плода ещё ни о чём не говорит. Невозможно увидеть микроперестройки хромосом под обычным световым микроскопом. Для того, чтобы их увидеть, применяется хромосомный микроматричный анализ на генетическом чипе. Вашей паре стоит записаться на приём к генетику для личной консультации. Я бы рекомендовала проверить кариотипы Вашей пары как классическим методом, так и методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе. Вам, Ксения, нужно проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. После этого, при необходимости, можно будет назначить соответствующую коррекцию по планированию беременности и её ведению. Очень возможно также, что произошёл случайный сбой на ранних стадиях эмбрионального развития. Ещё советую партнёрше сделать анализ на TORCH инфекции. Надеюсь. что такого больше не повторится.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!