Наталья, чтобы ответить на Ваш вопрос, я должна знать всё об объекте исследования, почему проводили его кариотипирование и т.д. Диагноз - Робертсоновская транслокация.
Елена, я вам уже писала, может помните я высылала вам результаты своей беременности где анализы и узи были идеальны и врачи меня даже на консультацию к генетику не отправляли а результат родился ребенок с транслакационной формой сд кариотип 46xx der (14,21)(g10d10)+21 и вот я сдала с мужем анализ на кариотип у мужа норма 46 xy.а мой 45xx der(15,21) (g10g10), я понимаю что я носитель, но почему у доченьки 14, а у меня 15 и что у меня тоже может быть сд? просто мне теперь никто нечего не может нормально разъяснить , как так все получилось, что никто не смог диагностировать и увидеть (сдавала все анализы при беременности которые требовали), и если у ребенка такой кариотип какой прогноз и моей девочки? и если у меня такой анализ значит мой родители мне тоже передали эту поломку?
Наталья, даже самые хорошие скрининговые результаты беременности не дают гарантии рождения 100% злорового ребёнка, т.к. эти исследования статистические, а не диагностические, позволяющие лишь расчитать риски возможных, наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Думаю, что у кого-то из Вас (у дочери или у Вас) неверно идентифицированна хромосома группы D, к которой относятся хромосомы 13, 14 и 15. По- видимому, и Вы, и Ваша дочь являетесь носителми одной и той же Робертсоновской транслокации или 14;21, или 15;21. У ребенка выявлена транслокационная форма синдрома Дауна. Вы же являетесь носителем сбалансированной Робертсоновской транслокации, т.е. здоровым человеком, т.к. Ваш геном сбалансирован. Но у Вашей пары есть риск рождения детей с синдромом Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа плода при последующих беременностях. Возможно, что и один из Ваших родителей является носсителем данной транслокации, либо она у Вас возникла при эмбриональном развитии спонтанно de novo. Вы должны записаться к генетику на прием вместе с родителями, который соберет историю Вашей семьи, срставит Ваше родословное дерево и проверит кариотипы каждого члена Вашей семьи.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!