Здравствуйте! Помогите пожалуйста, 07.11.14г сделаны приведенные ниже исследования у ребенка (2,5 года) было з…
ФГУ ФКНЦ ДГОИ Минздравсоцразвития
Лаборатория молекулярной биологии
Результат определения мутаций в генах STX11, PRF1, STXBP2
методом прямого секвенирования
Береснева Варвара Александровна, 05.05.2012
Периферическая кровь Дата поступления образцов
НИИДОГиТ им.Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург)
Результат
При анализе (1÷2) экзона гена STX11, (1÷19) экзонов гена STXBP2, (1÷3) экзонов гена PRF1 и прилегающих к ним участков интронов, мутаций, приводящих к изменению аминокислотных последовательностей, не выявлено.
В 18 экзоне гена STXBP2 выявлен полиморфизм – замена ATA→GTA в с.1609, приводящая к замене изолейцина на валин в кодоне 537 (Ile537Val), в гетерозиготном состоянии. Частота данного полиморфизма – 0,264.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!