Мне 30 лет.Первая беременность.Результаты УЗИ в 12 недель хорошие. Скрининг крови 1:112000.На двух УЗИ в 19,2 недель выявлен ВПР правой почки плода (остальное все в норме). Первое заключение: удвоение правой почки (две лоханки-11мм и 1,9 мм). Гидронефротическая трансформация одной из удвоенных почек , вторая почка без особенностей. Второе заключение: мультикистозная дисплазия верхнего полюса правой почки. Почка увеличена в размерах 29*11*12.В режиме ИДК второй сосудистый пучок не выявлен.Левая почка без изменений.Врач сказал, что такая почка может быть результатом хромосомной патологии.Результаты амниоцентеза:mos 46xx;der (15)(pter ->26.2::?) [25]/46xx[25]. Заключение по плоду: плод является носителем der (15) хромосомы в мозаичном варианте.Наши с мужем кариотипы в норме.Родится ли у меня здоровый ребенок?чем грозит такой диагноз? Врач сказала, что не может сказать, это вариант нормы или нет.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
На Ваш вопрос ответить сложно. Если есть возможность, проведите расширенный микроматричный хромосомный анализ плода на генетическом чипе.
Елена, спасибо. как осуществляется взятие этого анализа? И можно ли его сдать в России или Беларуси? Мы про такой анализ не слышали.нам сказали, что взяли у нас все возможные анализы. Говорят, что с такими анализами может все быть хорошо у ребенка, так как изменения в хромосоме минимальные, но точно сказать не могут. На 100% ли совпадают показатели в околоплодных водах и непосредственно у ребенка?
Рита, для этого нужно либо взять вновь 10 мл околоплодных вод, либо, если сохранился резервный плодный материал в лаборатории, то взять его и, если в на месте не проводят данное исследование, то отослать его курьерской почтой, например, в Москву, где этим методом пользуются. В медицине нет понятия 100% вероятность. Надёжность исследования при соблюдении протокола 99,9%.
Елена, генетик посоветовал нам с мужем сходить на узи почек. У меня - норма, у мужа - обнаружено непоное удвоение правой почки.То есть есть вероятность, что почка плоду просто передалась по наследству, а не в результате хромосомных аномалий. Но всё же смущает 15 хромосома.врач сказал, что есть вероятность того, что у самого ребенка после рождения результаты будут в норме,что от околоплодных вод они могут отличаться, но точно сказать ничего не могут. Ждать 3 месяца невыносимо, хочется спокойно спать и не находиться постоянно в состоянии стресса и неопределенности.Может быть, мне стоит сделать кардиоцентез? Я слышала, что результаты этого анализа точнее и часто не подтверждают результаты амниоцентеза. На данный момент врачи поставили нам риск по хромосомным болезням 5-7%. расширенный хромосомный анализ, про который вы писали, сделать нет возможности.
Елена, генетик посоветовал нам с мужем сходить на узи почек. У меня - норма, у мужа - обнаружено непоное удвоение правой почки.То есть есть вероятность, что почка плоду просто передалась по наследству, а не в результате хромосомных аномалий. Но всё же смущает 15 хромосома.врач сказал, что есть вероятность того, что у самого ребенка после рождения результаты будут в норме,что от околоплодных вод они могут отличаться, но точно сказать ничего не могут. Ждать 3 месяца невыносимо, хочется спокойно спать и не находиться постоянно в состоянии стресса и неопределенности.Может быть, мне стоит сделать кардиоцентез? Я слышала, что результаты этого анализа точнее и часто не подтверждают результаты амниоцентеза. На данный момент врачи поставили нам риск по хромосомным болезням 5-7%. расширенный хромосомный анализ, про который вы писали, сделать нет возможности.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!