Здраствуйте,моему ребёнку3,5 года ,она является носителем реципрокной транслокации между хромосомами2и9 отцовс…

санкт -петербург
генетик
Здраствуйте,моему ребёнку3,5 года ,она является носителем реципрокной транслокации между хромосомами2и9 отцовского происхождения(46,Xx,t(2;9)(q13;q22)),чем это может грозить в будущем?Сейчас у нас задержка речевого развития 2степени,может это быть как то связано?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Олеся, Вашему ребёнку нужно провести расширенный хромосомный микроматричный анализ, чтобы выяснить сбалансированность его генома.
Елена,
здраствуйте ,отец является носителем сбалансированной реципрокной транслокации хромосом 2 и 9,а у ребёнка в заключение написано реципрокная транслокация между хромосомами 2 и9 отцовского происхождения,получается что она тоже сбалансированая или возможно,что нет?
Она может быть сбалансированная, а может и нет. Поэтому я и советую провести анализ, рекомендованный выше.
Елена,
Спасибо,если она будет сбалансированной,у нас есть поводы переживать?
Олеся, я Вам посоветовала данный метод, т.к. он позволяет выявить микроперестройки хромосом, невидимых в обычном световом микроскопе. Т.к. у ребенка есть задержка речевого развития + транслокация, то именно в таких случаях и рекомендуют этот метод исследования. Только после получения результатов можно будет делать выводы.

Ответить

Код проверки