помогите расшифовать результаты анализы ЗАКЛЮЧЕНИЕ Возраст: 3 мес Клинический диагноз: Синдром Вольфа-Хиршхорн…
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Возраст: 3 мес
Клинический диагноз: Синдром Вольфа-Хиршхорна?
Молекулярный кариотип: arr 4p16.3p16.1(68,345-8,731,855)x1,Xq13.1(68,933,116-69,133,648)x0
1. Имеется микроделеция на коротком плече (p) 4 хромосомы c позиции 68345 до позиции 8731855,
захватывающая регионы 4p16.1-p16.3.
Размер: 8663510 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: ZNF141, PDE6B, ATP5I, MYL5, CPLX1, GAK, DGKQ, SLC26A1,
IDUA, FGFRL1, RNF212, SPON2, CTBP1, MAEA, UVSSA, CRIPAK, SLBP, TACC3, FGFR3, LETM1, WHSC1,
WHSC2, C4orf48, NAT8L, POLN, HAUS3, ZFYVE28, RNF4, TNIP2, SH3BP2, ADD1, MFSD10, NOP14, GRK4, HTT,
RGS12, HGFAC, DOK7, LRPAP1, ADRA2C, OTOP1, STX18, MSX1, CYTL1, EVC2, EVC, CRMP1, JAKMIP1, WFS1,
PPP2R2C, S100P, BLOC1S4, TBC1D14, TADA2B, GRPEL1, SORCS2, AFAP1, ABLIM2, HTRA3, ACOX3, TRMT44,
GPR78, CPZ
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): WolfHirschhorn
syndrome (OMIM: 194190)
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадают ряд OMIM
аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с
задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).
Имеется микроделеция на длинном плече (q) X хромосомы c позиции 68933116 до позиции 69133648,
захватывающая регион Xq13.1.
Размер: 200532 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: EDA
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Нет
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: Ectodermal dysplasia, anhidrotic, X-linked (OMIM:
305100)
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п.н. не
обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.49 % (общепопуляционный уровень).
Рекомендуется консультация врача-генетика.
Это окончательный результат? Или стоит пересдать анализ?
дело в том, что у ребенка нет никаких патологий. Со стороны сердца,почек и ЖКТ у нас все нормально. Ребенок хорошо набирает вес.
Вот поэтому и спрашиваю, может вдруг произошла какая-то ошибка с анализом, и его стоит пересдать.