Здравствуйте, Елена! Огромное спасибо за ваш предыдущий ответ! Я очень признательна Вам и благодарна! [ Здравс…
[ Здравствуйте, Елена! Прошла рекомендованные Вами анализы, прошу помочь в расшифровке.
# 21:51 25-12-2014 Елена, обратиться
Светлана, Вам нужно проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза.
Тромбофилия
1. F2:_20210_G>A Результаты: G G
2.F5:_1691_G>A Результаты: G G
3. F7:_10976_G>A Результаты: G G
4. F13:_G>T Результаты: G G
5. FGB:_-455_G>A Результаты: G G
6. ITGA2:_807_C>T Результаты: C C
7. ITGB3:_1565_T>C Результаты: T T
8. PAI-1:-675_5G>4G Результаты: 4G 4G
Фолатного цыкла
MTR (MTR: 2756) - B12 Результаты: A\A
MTHFR: 1298 Результаты: A\A
MTHFR:677 Результаты: C\T
MTRR ( MTRR:66) Результаты: A\G
Очень надеюсь на вашу помощь! Заранее спасибо за ответ!
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
# 15:05 06-02-2015 Елена, обратиться
Светлана, у Вас выявлены предпосылки к риску невынашивания беременности, т.к. обнаружены мутации как в генах системы гемостаза:
PAI-1 -675_5G>4G 4G4G (предрасположенность к невынашиванию беременности и повышению риска венозных тромбозов), так и в генах фолатного цикла - ген MTHFR 677 - C/T (предрасполооженность к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов) и ген MTRR 66 A/G (гипергомоцистеинемия, невынашивание беременности и др. акушерская патология, дефект нервной трубки у плода и нерасхождение хромосом (синдром Дауна).
Итак, причины неудач выяснили. Что делать? Не впадать в панику. Сейчас существует доволно эффективная коррекция, позволяющая выносить и родить здорового ребёнка. Найдите хорошего гематолога и гинеколога, знакомого с данными проблемами, т.е. специалиста по невынашиванию беременности.
За три мес. до планирования беременности Вам и Вашему мужу нужно начать принимать элевит пронаталь по 1 таб. 1 раз в день утром через 20-30 мин. после еды, запивая 0,5 ст. воды. Данный препарат содержит все необходимые инградиенты в сбалансированных дозах. Он применяется, как в странах зап. Европы, Америки и Израиле. Никаких других витаминных препаратов и добавок применять нельзя, чтобы не вызвать передозировку, которая может быть опасна. Данный препарат нужно применять до зачатия. После него элевит пронаталь принимает только партнёрша на протяжение всей беременности. Обязательно обсудите с гематологом о возможном применении препаратов низкомолекулярного гепарина. Обязательна ежемесячная проверка концентрации гомоцистеина и вит. В12 в крови, а также необходимо контролировать Вашу гемостазиограмму, которая может быть в норме, но гематолог должен учитывать все возможные риски из-за наличия мутантного гена в системе гемостаза. Обязательно уже сейчас и на протяжение всей беременности исключить! продукты, богатые метионином. Придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. Проконсультируйтесь с диетологом, или прочитайте в интернете о среднеземноморском питании. Поинтерисуйтесь в интернете о продуктах, содержащих большое количество фолиевой кислоты и вит. группы В, особенно, вит. В12 и В6. При развивающейся беременности необходимо сделать на сроках 11-12,5 нед (оптимальный срок) УЗИ трансвагинальным методом + ЭХО КГ плода + биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности с ОБЯЗАТЕЛЬНЫМ! расчётом риска, прежде всего, синдрома Дауна у плода. В это же время хорошо бы сделать пренатальную неинвазивную диагностику плода, когда у Вас возьмут кровь из вены. Из неё выделят фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21( синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), Х и У. Если в Вашем городе это сделать невозможно, то Вашу кровь можно переслать курьерской почтой в лабораторию, где эти исследования проводятся. В 16 нед. необходимо провести биохимический скрининг 2-го триместра беременности + УЗИ экспертного уровня + ЭХО КГ плода + Допплер. В биохимическом скрининге крови 2-го триместра беременности существует такой важный показатель для оценки риска дефекта нервной трубки плода, как АФП, а УЗИ + поможет оценить развитие всех органов и систем плода, оценить работу его сердца, а также состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода. Начиная со 2-го триместра беременности есть риск развития гестоза, возможной фето плацентарной недостаточности, гипоксии плода и преждевременных родов. Чтобы этого не произошло, необходим жёсткий контроль за Вашим артериальным давлением и функцией почек. Экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода проводить ежемесячно. Начиная с 32 нед. ЭХО КГ заменяют на КТГ. При соблюдении всех правил коррекции и наблюдением за Вами соответствующих специалистов, у Вас есть достаточно значимый шанс выносить и родить здорового ребёнка. Удачи Вам. ]
Ваш ответ был бы спасением для меня восемь лет назад, когда я не знала о мутации в генах и родила ребенка, у которого сейчас ЗПР и дефект речи. К сожалению этого не изменить. Детей я уже иметь не могу(операция). В данный момент меня очень беспокоит другой вопрос. Начался варикоз в 21 год сразу начался с тромбофлебита без видимых изменениях на ногах после родов.За все годы били многочисленные тромбофлебиты. Перенесла 3 операции на обеих ногах(флебектомия). Но операции имеют кратковременный результат с возратом тромбофлебита. На сегоднешний день по заболиванию бронх.астма вынуждена принимать: дексамитозон, преднизолон в лечении, которые оборачиваются тромбофлебитом. Что и стало основной причиной для исследованные крови. Так как варикоз косметический, а тромбофлебит уже хронический. Что мне можно принимать? И являются ли данные мутации причиной моих частых тромбофлибитов?
Я очень надеюсь на ваш ответ! Заранее большое спасибо!
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!