Здравствуйте! В семье трое детей, два мальчика и девочка. Оба мальчика больны. Исследовав кровь младшего, было выявлено - Во 2 экзоне гена PINK 1хромосомы 1 была обнаружена мутация g.209645573CG^C в гомозиготном состоянии. Данная мутация ассоциирована с Болезнью Паркенсона 6. Оба мальчика (один старше, другой младше) родились с одинаковыми клиническими признаками и схожим развитием. Есть ли методы и пути лечения данного заболевания? Есть ли смысл дальше исследовать кровь, для поиска патогенных мутаций?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Михаил, этот вопрос нужно решать с хорошим генетиком, т.к. данная мутация связана с накоплением дефектных (дисфункциональных) митохондрий. Вопрос сложный, лечение симптоматическое. Чтобы говорить о дальнейших исследованиях, нужно видеть детей, знать клинику и составить родословную Вашей семьи. Всё это можно сделать в крупном медико-генетическом центре с хорошей современной технической базой.
Елена,
всё уже составлялось много раз, и родословная и клиника. По родословной больных не было (со схожими симптомами). Были и в крупных медико-генетических центрах.... а воз и ныне там... А ещё вопросик? Дочка, как я понимаю остаётся носителем? Т.е. у неё тоже есть вероятность рождения больного ребёнка?
Елена,
если я правильно понял, вы не из России.
Подскажите пожалуйста, если я вышлю Вам заключение по секвенированию экзома и выписки обоих детей из Республиканской детской клинической больницы, может у Вас есть возможность, либо выход на медико-генетический центр, где бы нас грамотно проконсультировали, согласны на исследования для науки. С уважением Михаил.
Михаил, у нас, в Израиле, чтобы проводить "исследования для науки" необходимо разрешение Хельсинской группы, получение которого требуется во всём мире при подобных исследованиях.
Я работаю в медицинском центре в институте генетики. Можете выслать на конференцию Ваш электронный адрес. Я с Вами свяжусь.
всё уже составлялось много раз, и родословная и клиника. По родословной больных не было (со схожими симптомами). Были и в крупных медико-генетических центрах.... а воз и ныне там... А ещё вопросик? Дочка, как я понимаю остаётся носителем? Т.е. у неё тоже есть вероятность рождения больного ребёнка?
если я правильно понял, вы не из России.
Подскажите пожалуйста, если я вышлю Вам заключение по секвенированию экзома и выписки обоих детей из Республиканской детской клинической больницы, может у Вас есть возможность, либо выход на медико-генетический центр, где бы нас грамотно проконсультировали, согласны на исследования для науки. С уважением Михаил.
Я работаю в медицинском центре в институте генетики. Можете выслать на конференцию Ваш электронный адрес. Я с Вами свяжусь.
добрый вечер, спасибо огромное за ответ!!!!
Для связи, отправляю адрес моей эл. почты zaimmisha@mail.ru