здравствуйте,у нашего сына дубликация длинного плеча Х-хромосомы 46,dubX(q12;q22)Y.у мужа кариотип норма,у меня хромосомные перестройки 46,Xdub(q12;q22)Х[30]/47, Хdub(q12;q22)XderX[6],т.е. имеется дубликация одной из Х хромосом в большинсве клеток (83%) и по три Х-хромосомы,в том числе и две перестроенные,в 17%клеток.Ребенок тяжелый инвалид. генетики говорят,что я здорова,так как у меня 2 хромосомы Х,а у сына одна,поэтому такие проблемы со здоровьем.я хочу спросить на самом ли деле все из за того,что у нас ребенок мужского пола?и может вы слышали что нибудь о такой поломке?какие прогнозы?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Наталья, при Ваших хромосомных перестройках, есть риск рождения детей с патологией как мужского, так и женского пола. Это происходит от того, что даже при инактивации хромосомы Х с обширными дуплицированными участками в длинном плече Х хромосомы, может сохраняться экспрессия генов в дуплицированном участке. Поэтому Вы должны помнить, что при каждой развивающейся у Вас беременности, Вы должны прибегать к ранней пренатальной инвазивной диагностике плода с применением как классических (стандартных) методов исследования хромосом, так и к хромосомному расширенному микроматричному анализу на генетическом чипе, чтобы выявить микроперестройки хромосом, невидимых в обычный световой микроскоп. Я бы посоветовала Вам исследовать и ребёнка хромосомным расширенным микроматричным методом, чтобы понять, какой дополнительный наследственный материал у него имеется, и какие именно гены задействованы. Это, скорее, чисто исследовательский интерес, т.к. у ребённка уже есть тяжёлая инвалидность, которая предполагает оказание помощи, исходя из клинических проявлений.
Елена,спасибо за ответ.Да,мне наш генетик предложил дополнительное исследование и на счет последующих детей тоже предупредил.Но к сожалению ничего не может сказать на счет ребенка.Просто есть разные синдромы (Эдвардса,Дауна) когда знаешь что ждать,что делать.и мне хотелось бы узнать может кто то тоже сталкивался с таким случаем.Но я так понимаю,что скорее всего это редкость.
Наталья, Вы здоровы потому, что у Вас полностью сконструирована повреждённая хромосомах, т.е. имеющиеся дополнительные гены из-за дупликации участка в длинном плече Х хромосомы, не работают. Вам, можно сказать, повезло. Но у плода женского пола может произойти неполная реставрация повреждённой Х хромосомы, если она унаследуется от Вас. По литературе такие факты известны. Тогда у девочки будут работать как гены нормальной Х хромосомы, так и гены дополнительного участка Х хромосомы, которые остались активными, что приведёт к патологии. При современных технологиях этот вопрос решается. У Вас есть шанс, что плод унаследует здоровую Х хромосому т.е. и мальчик, и девочка будут здоровы. Ежели будет унаследована повреждённая Х хромосома, то мальчик будет больной, а женский плод с такой хромосомой нужно будет проверить, какая Х хромосома инактивирована, и полностью ли инактивирован дуплицированный участок. А для этого каждая Ваша беременность должна сопровождаться пренатальной неинвазивной диагностикой на ранних сроках беременности. Либо Вы можете прибегнуть к ЭКО с ПГД.
Вместо сконструирована читать инактивирована. Вместо реставрация читать инактивация. Вместо неинвазивной диагностикой читать инвазивной диагностикой. Всё это издержки словаря в планшете, за которые прошу прощения.:-)
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!