Добрый день! Была замершая беременность (анэмбриония), прервали на сроке 7,5 нед. Сдали анализ на кариотип пло…

Анастасия, у плода по заключению, не выявлено хромосомной патологии. Это не значит, что её нет, т.к. обследование проводилось стандартным классическим методом, когда микроперестройки хромосом невидимы в обычном световом микроскопе. Для их обнаружения применяют хромосомный микроматричный метод. Если у Вашей пары это первый сбой и не было выкидышей, то, скорее всего, он случаен и больше не повторится. Ежели это не первый случай, то стоит исследовать кариотипы Вашей пары как классическим методом, так и хромосомным микроматричным на генетическом чипе.

Елена,
у нас анализ на кариотип плода проводился методом FISH по хромосомам X, Y, 13,16,18,21,22. При нем тоже микроперестройки хромосом невидимы или нет? Просто меня несколько смутило что Вы пишите что обследование проводилось стандартным клас.методом, а у нас в заключении написано, что определение кариотипа стандартным методом не представляется возможным и сделано доп-но методом FISH.
Неразвивающаяся бер-ть у нас была 1ая, но ждать след.раза и гадать повториться или нет - крайне не хочется, я бы хотела максимально подстраховаться от второй возможной чистки организма.
Да, и еще вопрос - а если все-таки как вы говорите анализ плода на кариотип по сути не определяет микроперестройки хромосом - то зачем его было проводить? раз то что этот анализ выявляет - в итоге не дает ответа на вопрос

Анастасия, из Вашего первого обращения, где Вы писали, что сделан анализ кариотипирования плода, и, что хромосомной патологии не выявлено. Из этого можно было сделать вывод, что проверены все 46 хромосом плода, т.е. использовался классический метод идентификации хромосом. Однако был использован метод FISH, когда были проанализированы не все хромосомы, а только хромосомы 13, 16, 18, 21, 22, Х и Y, и хромосомной патологии не выявлено только в этих проанализированных хромосомах. Т.е. говорить об отсутствии хромосомной патологии плода не правомочно, т.к. не были проанализированы остальные хромосомы. Поэтому Вашей паре нужно проверить свои кариотипы обычным стандартным классическим методом. Исследование на генетическом чипе очень дорого, порядка 1000$. Поэтому начинайте с обычных стандартных методов. Кроме всего Вам, Анастасия, стоит проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза, чтобы,если потребуется, провести коррекцию при планировании беременности и её ведения.