Здравствуйте! После смерти первого ребенка (врожденный порок сердца) мы с мужем сдали анализ на кариотип. У мужа-46, ХУ (нормальный мужской кариотип), у меня -46,ХХ. При анализе 40 клеток в одной-45,Х; в двух-47, ХХХ - не исключен малопроцентный мозаицизм по хромосоме Х. Могло ли это стать причиной рождения первого ребенка с ВПС? Планируем беременность и не знаем чего нам теперь ожидать? Какая вероятность рождения здоровых детей и почему на мне не отразились хромосомные нарушения?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Оксана, чтобы точно определить процент мозаицизма по Х хромосоме, Вам нужно провести исследование Х хромосомы методом FISH. Данный мозаицизм может быть причиной повторных выкидышей и рождения детей с патологией по половым хромосомам. При низком проценте мозаицизма Вы остаётесь практически здоровой. Проверяли ли кариотип Вашего ушедшего ребёнка?
кариотип ребенка не проверяли, никто не подсказал. Генетик Перинатального центра рекомендовала пить фолиевую кислоту и прийти к ним на узи при беременности
Оксана, если у Вас заподозрен малопроцентный мозаицизм, то обязательно проводится иссследование методом FISH Х хромосомы, чтобы уточнить, каков процент мозаицизма по данной хромосоме. Подсчитывают 100 интерфазных клеток. Далее, т.к. Вы потеряли ребёнка из-за врождённого порока сердца, то Вашей паре нужно сделать исследование методом FISH хромосомы 22q11. Исходя из полученных результатов, намечают тактику планирования и ведения беременности. Фолиевую кислоту при планировании и ведения беременности в суточной дозе 800мкг назначают принимать всем беременным, невзирая есть ли у них отягощённый анамнез, или нет.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!