Здравствуйте! Получила результаты скрининга 1 триместра, пожалуйста подскажите на сколько велики наши риски и …

Самара
генетик
Здравствуйте! Получила результаты скрининга 1 триместра, пожалуйста подскажите на сколько велики наши риски и нужно ли будет делать инвазивное обследование, можно ли заменить неинвазивным днк тестом. Очень переживаю.
Мужу 30 лет. Мне 25 лет, вес 72 кг, рост 186, вредных привычек нет, у меня ПМК 2 ст, гипотериоз, гестационный диабет (разовое повышение глюкозы до 5,4 в 11 нед). УЗИ в 12н 3дн на Voluson E8 Expert: КТР 59 мм, ТВП 3,3 мм, НК 2,1 мм, все остальное в норме. Заключение УЗИ: Беременность по фетометрии 12н 3дн, прогрессирующая. Маркер ХА - расширение ТВП.
Результат биохимии - PRISCA 5.0.2.37:
PAPP-A 5,29 mIU/ml 1,95 Скорр.MoM
fb-hCG 46,2 ng/ml 1,01 Скорр.MoM
Биохим. риск+NT 1:931 Возрастной риск 1:926 Трисомия 13/18 +NT
<1:10000 Порог отсечки 1:250
Огромное, спасибо!

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Мария, к моему великому сожалению, один только показатель ТВП, равный 3,3 мм, требует рекомендовать Вам проведения пренатальной инвазивной диагностики методом амниоцентеза. Обязательно должен быть применён стандартный метод исследования хромосом + хромосомный микроматричный анализ на генетическом чипе, чтобы выявить возможные хромосомные микроперестройки, невидимые в обычном световом микроскопе. Неинвазивный метод этого сделать не позволяет. Решение о проведении данной диагностики принимает только сама беременная.
Елена, спасибо огромное за ответ! Так как на Узи сам врач жаловался на то, что очень неудобно было замерять ТВП, т.к. плод не хотел ложиться правильно, я решила еще раз переделать УЗИ. Сегодня у нас все в норме, ТВП 2,6 мм, в норме. Я так понимаю, что переживать больше смысла нет?
Мария, очень важна подготовка и квалификация врача, проводящего измерение такого важного показателя, как ТВП, который не должен превышать 3мм. В связи с имеющимися у Вас таких диагнозов, как ПМК ПМК 2 ст., гипотиреоз и гестационный диабет необходимо Вам необходимо находиться под контролем кардиолога, эндокринолога и гинеколога. Обязательно проводить контрольные экспертные УЗИ + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода на сроках 16 нед., 22-24 нед. и 32-34 нед. с акцентом на надпочечники плода и состояние плаценты. Особенно со 2-го триместра беременности следить за своим артериальным давлением и функцией почек.
Елена, Спасибо Вам еще раз, огромное! 1-е УЗИ делала врач-акушер гинеколог высшей категории, 2е УЗИ врач УЗД 1 категории, КМН. Оба врача с положительными отзывами, с длительным послужным списком, но честно мне больше понравилось у 2й, все все рассказала нам. У кардиолога, эндокринолога и гинеколога наблюдаюсь. Еще раз, спасибо за подробную консультацию!

Ответить

Код проверки