Здраствуйте, у меня синдром Пьера-Робена, первый ребенок дочь родилась тоже с синдромом Пьера-Робена. Муж здор…

Агата, необходимо Вашей семье записаться на приём к генетику, чтобы как можно шире составить Вашу родословную. Заболевание довольно редкое. Необходимо всем членам Вашей семьи проверить кариотипы стандартным методом и методом хромосомного расширенного микроматричного анализа, который может определить возможные микроперестройки хромосом, невидимые в обычном световом микроскопе. Ежели они будут обнаружены у Вас и у дочери,то можно предполагать об аутосомно-доминантном типе наследования с риском рождения данного синдрома у Ваших детей, равным 50%. При обнаружении одинаковых микроперестроек хромосом у Вас и у дочери, возможна будет и пренатальная диагностика плода для выявления носительства у него синдрома Пьера Робена.